XX市妇幼保健院《产前诊断新进展》讲稿.pptVIP

流产组织的FISH检测 胚胎染色体异常引起的流产占50-60%， 流产组织荧光原位杂交（FISH）检测可以快速准确地析13/16/18/21/22/X/Y 七种染色体数目异常， 诊断周期短，对标本的要求低。 聚合酶链反应分析 PCR 特定DNA片段体外扩增技术 聚合酶链反应的应用 Fluorescent Labeling Reference Test Co-Hybridization Scanning Data Analysis Normal Ratio =2/2=1 log2Ratio = 0 Deletion: Ratio =1/2 log2Ratio = -1 Duplication: Ratio =3/2 log2Ratio = 0.58 比较基因组杂交（array-CGH） 基因组样本和对照之间的DNA拷贝数变异 缺失 复制 染色体非平衡的迁移置换 CGH芯片可以在全基因组范围内检测以上三种染色体异常现象 Prader-willi综合症 15号染色体q11.2-q13的缺失将引起PWS的发生，主要表现为智力低下和肥胖。 一般，我们知道，基因组DNA拷贝数变化包括缺失、复制和非对称平衡的片段置换。 缺失指的是相对于对照，样本染色体上有一部分缺失不见了。复制指的是样本染色体上有一段增加翻倍了，而非平衡的迁移置换指的是两个染色体之间发生了片段交换，而且交换的片段大小是不同的。 CGH芯片可以在全基因组范围内检测到以上三种染色体的异常现象。 产前诊断新进展 XX市妇幼保健院 产前诊断的新进展 XX市妇幼保健院 别荔 什么是产前诊断 又称宫内诊断，是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 测 先天畸形 先天畸形一般是指婴儿出生时就表现出来的畸形症状。其中10%是遗传因素引起的，属遗传病；而有90%却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常。 遗传病 为什么产前诊断 遗传病是造成人类死亡的重要因素，资料显示：我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。 产前诊断的对象 35岁高龄孕妇 夫妇双方有一人为染色体畸变 曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇，夫妇之一有AR或XR遗传病的 不良孕产史 有遗传病家族史又近亲婚配的孕妇 有致畸因素接触史的孕妇 羊水过多，宫内生长受限的孕妇 产前诊断能查出哪些胎儿“病” 染色体病：21三体、猫叫综合症、Turner综合症 基因病：地贫、血友病、假性及营养不良等 血液生化：酶学、肝、肾功能 血液常规 病毒感染 产前诊断的方法 (一)非创伤性的方法 B超，MRI，CT。 母体外周血胎儿标志物测定 母血胎儿细胞DNA的检测 产前筛查 早孕筛查----11-13+6周 B超测定孕妇胎儿颈项透明层的厚度 妊娠相关血浆蛋白 绒毛膜促性腺激素 中孕筛查----15-20周 绒毛膜促性腺激素 不结合雌激素 母血甲胎蛋白 抑制素A 孕11～14周时胎儿颈部 皮下的无回声带的测量 孕早期 AFP PAPP-A hCG 孕早和孕中期筛查试验的临床意义 13三体 孕中期 NT uE3 inhibin A hCG 神经管缺陷 21三体 18三体 筛查的敏感性 假阴性 假阳性 筛查实验 敏感性 假阴性 假阳性 早期筛查 84% 5% 16% 中期筛查 72% 5% 28% 序贯筛查 95% 5% 5% 无创DNA检测 孕妇外周血中的游离胎儿细胞约占3%-13%,随孕周稳定存在，分娩后迅速消失。 滋养层细胞 有核红细胞 粒细胞 淋巴细胞 适应人群 12-26孕周的单胎孕妇 检测五大染色体 产前诊断 （二）创伤性的方法 绒毛吸取术 在妊娠8-12周进行，取5-10ml的绒毛。 优点是可以早期诊断，缺点是引起流产风险高，且可能会出现“假嵌合体”。 羊膜腔穿刺术 最佳时间是在孕16-20周进行，抽取羊水20-30ml。相对安全，引起流产风险为0.5%，感染和溶血的风险更低。 脐带穿刺术 适于孕22周以后，取脐带血2-3ml。用于羊水取材失败或错过羊水取样时间，以及用于胎儿血进行生化检测的疾病。 胎儿镜 孕15-21周进行操作，用于直接观察胎儿的体表畸形，判定胎儿性别，也可用于胎儿血的取样、活检和进行产前诊断。可以进行外科手术。 产前诊断的实验室方法和进