复旦大学期末复习【4】医学遗传学名词解释.pdfVIP

医学笔记系列 复旦大学临床医学院（中山医院） 11 级临八 戴春峰 学习是快乐的！ 医学遗传学名词解释 第一章 绪论 1. medical genetics （医学遗传学） 是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病 理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2. genetic disease （遗传病） 细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。其发生需要有一定 的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。在现代医学中，遗传病的概念有 所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。 3. somatic cell genetic disorder （体细胞遗传病） 是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。体细胞基因突变是 此类疾病发生的基础。主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。在经典 的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。 4. recurrence risk （再发风险率） 是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。 第二章 人类基因 1. gene （基因） 是DNA （或RNA ）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构 和功能单位，可以通过细胞内RNA 和蛋白质的合成，决定生物的性状。 2. genome （基因组） 是指包含在该生物的DNA （部分病毒是RNA ）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍 体细胞中的全部基因的总和。人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。 3. solitary gene （单一基因） 也称单一序列。是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。 4. gene family （基因家族） 许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功 能相似，称基因家族。它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一 染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。 5. pseudogene （假基因） 是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不 能表达，因而没有功能。 6. tandem repetitive sequence （串联重复序列） 以重复单元首尾相连多次重复排列的序列。 7. satellite DNA （卫星DNA ） 存在于真核细胞染色体上的一种高度重复序列，总量可占全部DNA 的10%以上，主要 存在于染色体的着丝粒区，通常不被转录。按其重复单元大小，可以分为小卫星DNA （可变数目串联重复）、微卫星DNA （短串联重复）等。 8. split gene （割裂基因） 真核生物结构基因，由若干个编码区（外显子）和非编码区（内含子）互相间隔但又连 续镶嵌而成，称为割裂基因。去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完 整蛋白质。 9. flanking sequence （侧翼序列） 每个割裂基因的第一个外显子的上游、最后一个外显子的下游，都有一段不能转录的非 1 / 15 医学笔记系列 复旦大学临床医学院（中山医院） 11 级临八 戴春峰 学习是快乐的！ 编码区。包括启动子、增强子、终止子等能对DNA 转录起调控作用的序列。 10. GT-AG rule （GT-AG 法则） 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5’端起始的两个碱基是 GT ，3’端最 后的两个碱基是AG 。通常把这种接头形式叫GT-AG 法则。 11. RNA editing （RNA 编辑） 是指导致形成的mRNA 分子在编码区的核苷酸序列不同于DNA 模板对应序列的过程。 如尿嘧啶核苷酸加入和删除、碱基颠换等。 12. genetic map （遗传图） 又称连锁图。是以具有遗传多态性的遗传标记为“位标”、以遗传学距离厘摩为“图距” 的基因组图。 13. centi-Morgan, cM