人类染色体与染色体畸变.pptVIP

染色质: 染色质(chromatin)：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维; 根据所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同,染色质可分为常染色质和异染色质; 常染色质和异染色质 是异染色质的主要类型; 在细胞中总是处于凝缩状态; 一般为高度重复DNA序列，无转录活性; 常见于染色体的着丝粒 区和端粒区等位置; 兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的; 凝缩时基因失去活性，无转录功能; 松散时转变成常染质,恢复转录活性; X染色质就是一种兼性异染色质; 性染色质: 性染色质是X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构; 性染色质包括X染色质和Y染色质; X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深,大小为直径约1um的椭圆型小体;也称Barr小体; Barr小体= X染色体—1; Lyon假说： Lyon假说： Y染色质： 染色体组成: DNA (deoxyribonucleic acid) 染色体 组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 蛋白质 非组蛋白 染色质　→　染色体 （分裂间期）　　　　（分裂期） 组蛋白: 组蛋白是真核细胞中特有的成分,属碱性蛋白,其含有较多的碱性氨基酸,如精氨酸,赖氨酸等,且含量恒定; 组蛋白的合成与DNA复制同步进行,只在S期合成; 组蛋白带有大量的正电荷; 组蛋白可与带有负电荷的DNA分子紧密结合; 组蛋白可分为核心组蛋白与连接组蛋白; 组蛋白: 核心组蛋白(core histone):也称核小体组蛋白,如H2A,H2B,H3,H4;特性:高度保守; 连接组蛋白(linker histone):如H1;特性:进化上不保守,与染色质高级结构的构建有关; 非组蛋白: 非组蛋白为一类酸性蛋白,富含天门冬氨酸,谷氨酸等酸性氨基酸; 非组蛋白与组蛋白相比,数量少而种类多; 非组蛋白从功能上可分为结构蛋白(维持染色质结构)和调控蛋白(少量作为组织特异性的调节蛋白); 非组蛋白特性: 含有较多的天门冬氨酸,谷氨酸,带负电荷,属于酸性蛋白质; 在整个细胞周期都可以合成; 能识别特异性的DNA序列; 非组蛋白功能: 帮助DNA分子折叠,以形成不同的结构域,从而有利于DNA的复制和基因的转录; 协助启动DNA复制; 控制基因转录,调节基因表达; 基本单位：核小体 核小体：四种组蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）构成八聚体，外面围绕1 3/4 周的核心 DNA(每圈80个碱基,共140个碱基); 连 接 区： 相临两个核小体由60bp的DNA和 H1相连,形成串珠样结构—螺线管; 内径10nm,外径30nm螺旋管; 四级结构: 由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体 ）（直径1400nm, ÷ 5） 三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm, ÷40) 二级结构： 串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm, ÷6) 一级结构： 无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7） 染色体形成动画 ??人类染色体的数目: ?人类染色体的结构 形态: 主缢痕（primary constriction）：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色; 次缢痕（secondary constriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征; 随体（satellite）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体; 端粒（telomere）：是染色体端部的特化部分,其生物学作用在于维持染色体的稳定性; 中央着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的7/8处 性别决定及性染色体: 性别决定及性染色体: 细胞培养与染色体制备 正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml