非巨幼红细胞贫血-四川大学.ppt

喂养史和疾病史 典型临床表现 外周血和骨髓典型形态学改变 叶酸和或VitB12测定 明确导致叶酸和或VitB12缺乏的原因/基础疾病 补充叶酸和或VitB12治疗有效 诊断(Diagnosis) 临床表现基础上，血清VitB12?100pg/ml(75pmol/L)可确诊VitB12缺乏，具有很高敏感性和特异性 VitB12?400pg/ml（300pmol/L）可排除VitB12缺乏 MMA水平升高仅见于VitB12缺乏，甚至在血清VitB12水平降低前即已升高 血清VitB12介于100~400pg/ml，测定血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平有助于鉴别叶酸和VitB12缺乏，而且具有更高的敏感性和特异性 巨幼红细胞贫血应与其他非巨幼红细胞性大细胞贫血鉴别 巨幼样变为巨幼细胞性贫血的显著形态学特征 外周红细胞体积更大（一般?110fl），卵圆形大红细胞 中性粒细胞分叶过多 骨髓巨幼样变 鉴别诊断(Differential Diagnosis) 大细胞贫血的分类、病因和发病机制 分类 典型疾病/病理生理状态 病因和发病机制 巨幼红细胞贫血 营养性巨幼细胞性贫血 叶酸和或VitB12摄入减少 恶性贫血 叶酸和或VitB12吸收障碍 药物相关性 药物（如氨甲喋呤）影响叶酸代谢和利用；或核苷类似物影响核酸合成 MDS和CDA等 造血细胞增殖分化异常、无效造血等，影响血细胞DNA合成 非巨幼红细胞贫血 溶血/失血 外周血有核红细胞和网织红细胞增多 肝脏疾病 机制不清，可能与红细胞膜脂质沉积增多有关 甲状腺功能减低 机制不清，部分病例因自身免疫性甲状腺炎并发恶性贫血 慢性酒精中毒/酗酒 机制不清，可能包括酒精直接毒性作用，或合并肝病、VitB12/叶酸缺乏和胃肠道失血等 一般治疗： 注意营养，及时添加辅食，加强护理 对因治疗：消除叶酸和或VitB12缺乏的原因或基础疾病 VitB12替代治疗 存在神经精神症状而高度怀疑VitB12缺乏时，补充VitB12为主；单用叶酸不能改善，甚至加重神经精神症状 不能明确叶酸或VitB12，应同时补充两种维生素 VitB12 0.5-1mg，一次性im；或0.1mg，im，每周2~3次，连用数周，直至临床症状好转血象恢复为止。吸收障碍者推荐肌肉注射 一般2~4天后临床症状改善，Ret开始增加，1周达高峰，2周后降至正常；神经精神症状恢复较慢 治疗(Treatment) 叶酸替代治疗 5mg/次，po，tid，连续数周直至临床症状好转血象恢复为止。 同时口服VitC，促进叶酸吸收 一般2-4天后Ret增加，4-7天达高峰，2-6周网织和Hb恢复 正常 小结 (summary) 巨幼细胞性贫血（MA）的原因：叶酸和或 VitB12缺乏 巨幼样变为MA显著形态学特征 病史为诊断儿童MA的重要线索和依据 血液常规检查可查见卵圆形大红细胞和分叶过多的中性粒细胞；骨髓检查可见巨幼样变有核细胞 血清叶酸和VitB12水平测定为诊断和鉴别MA的重要依据 治疗 关键环节：消除基础疾病，替代治疗 高举四川大学华西第二 医院儿童血液肿瘤科医学博士；儿科学教授电话：028O); Email: gaoju651220@126.com Thank You for Your Attention * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 巨幼细胞性贫血 Megaloblastic anemia 高举 MD, PhD, 儿科学教授 四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科 定义和基本概念(definition ? basic concepts) 叶酸和维生素B12代谢(metaboism of folic acid ? cobalamin) 病因和发病机制(etiology ? pathogenesis) 诊断(diagnosis) 治疗(treatment) 内容介绍 (Major Items) 定义和基本概念(Definition ? Basic Concepts) 大细胞贫血：包括巨幼红细胞贫血和非巨幼红细胞贫血 巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是指以“巨幼样变” (megaloblastic transformation)为共同形态学特征的一组贫血，为最常见大细胞贫血(macrocytic anemia) 类型 DNA生物合成和细胞分裂障碍：病理生理关键环节 Hb生物合成：相对正常 核浆发育不同步(nuclear-cytoplasmic dyssynchronization)：细胞核发育和成熟落后为巨幼样变的基础，可同时累及三系细胞 叶酸、维生素B12缺乏或代谢障碍：最常见病因 巨幼细胞贫血为造血系统表现，尚可出现神经精神