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生物信息和CADD 计算机辅助药物筛选平台 赵勇 目录 •生物信息与精准医疗 •分子诊断与高通量测序 •靶向药物研发 临床数据分析报告 • 每年10万美国人死于药物的副作用。（4th） • 每年200万美国人因药物的副作用而就医。 • 病人对不同的药物的治疗反应介于20%到75%之间 （PricewaterhouseCoopers (PwC)）。 引起药物反应个体差异的机制 身高、体重 基因型 占70% 决定因素 性别 环境因素 食物/ 吸烟/ 合并用药 年龄 老年、儿童、 新生儿 病程 合并症 器官功能 什么是基因？ Gene DNA Transcription genomics molecular RNA biology Translation structural Protein Protein folding biology biophysics 从基因到蛋白质 ATGGAGGAGCCGCAGTCAGA T CCTAGCGTCGAGCCCCCTCT G AGTCAGGAAACATTTTCAGA C CTATGGAAACTACTT . MEEPQSDPSVEPPLSQE TFSDLWKLLPENNVL…… DNA / amino acid sequence 3D structure protein functions DNA (基因) →→→ RNA前体→→→ RNA →→→ 蛋白质 RNA-polymerase Spliceosome Ribosome 体细胞突变与癌症 • 单核苷酸变异(Single Nucleotide Variations, or SNVs) –Substitutions • INDEL （Small insertion