国内提供罕见疾病相关检验服务项目一览表.docVIP

國內提供罕見疾病相關檢驗服務項目一覽表 本資料係由國民健康局函文各醫學中心調查之資料，彙整而成。 國泰 醫院 檢驗項目 適用疾病 本項檢驗聯絡 服務單位電話 收費狀況 （*本項以各院實際收費為主） 備註 執行醫院 尿苷雙磷酸葡萄糖醛酸基轉移酶基因全序列分析 （full seguence of UDP-glucuronosyl transferase A1 gene） 第一型及第二型克果納傑氏症 Crigler-Najjor syndrome type1and 2 單位：檢驗科 電話：02Ext3880 聯絡人：黃慶三教授 ■有 對外收費 費用6,000（元/台幣） ■無 健保給付 檢體為全血（EDTA為抗凝劑）1-2西西 國泰 醫院 多藥物抗蛋白基因之突變分析 （mutrtion of multidrug resistance protein gene MRP2 gene） Dubin-Johnson syndrome 單位：檢驗科 電話：02Ext3880 聯絡人：黃慶三教授 ■有 對外收費 費用6,000（元/台幣） ■無 健保給付 檢體為全血（EDTA為抗凝劑）1-2西西 國泰 醫院 G6PD 之基因確定診斷 G6PD酵素活性正常但生下G6PD缺乏兒子之母親或女性是否為G6PD缺乏帶因者。 單位：檢驗科 電話：02Ext3880 聯絡人：黃慶三教授 ■有 對外收費 費用1,000（元/台幣） ■無 健保給付 檢體為全血（EDTA為抗凝劑）1-2西西 國泰 醫院 馬偕醫院 檢驗項目 適用疾病 本項檢驗聯絡 服務單位電話 收費狀況 （*本項以各院實際收費為主） 備註 執行醫院 Urine Organic Acid Analysis（GC/MS） 定性定量 （有機酸分析） Organic Aciduria 單位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 費用2,000（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院 Plasma/Urine Amino Acid A nalysis 胺基酸分析 胺基酸代謝異常 位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 費用2,000（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院 黏多醣症電泳分析和黏多醣定量（GAG） MPS分型 單位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 擬提出收費標準≒500（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院 溶酶小體貯積症及酵素學分析 溶酶小體貯積症（包括黏多醣症） 位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 擬提出收費標準≒1,000-2,000/單項檢查（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院 檢驗項目 適用疾病 本項檢驗聯絡 服務單位電話 收費狀況 （*本項以各院實際收費為主） 備註 執行醫院 Ur. Test 代謝異常之初步篩檢 單位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 擬提出收費標準≒500（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院 Plasma Carnitine Analysis 血漿肉毒鹼定量分析 Primary or secondary Carnitine deficiency 位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 擬提出收費標準≒500（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院 長鏈脂肪酸GC/MS分析 小兒神經異常病變 單位：醫研科生化遺傳組 電話：02Ext2349 聯絡人：莊志光 ■有 對外收費 擬提出收費標準≒2,000/單項檢查（元/台幣） ■無 健保給付 馬偕 醫院  慈濟醫院 檢驗項目 適用疾病 本項檢驗聯絡 服務單位電話 收費狀況 （*本項以各院實際收費為主） 備註 執行醫院 地中海型貧血檢驗 地中海型貧血 α、β thalassemia 單位：優生保健中心 分子遺傳檢驗組 電話：03-8565301 Ext7147 聯絡人：郭淑芯 ■有 對外收費 ■無 健保給付 慈濟 醫院 杜顯氏肌肉萎縮症檢驗 裘馨氏/貝克氏肌肉失養症（DMD-BMD