地中海贫血zx 课件.pptVIP

发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 ·可用于输血的血液不足。 ·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。 ·治疗所需的高费用。 发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） ·血库所能提供的服务有限。 ·得不到咨询服务。 ·治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。 ●病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变 ●分型：（常见） α型（α链合成障碍） β型（β链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （α2β2） HbA2（α2δ2） HbF (α2γ2） ● 发病机理 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2） α型地贫： HbF(α2γ2） α 链↓→ β链↑、 γ链↑ β4 (HbH) γ 4 (HbBart`s) 形成包涵体 对氧亲和力强 RBC破坏 胎儿缺氧 贫血 胎儿水肿 β型地贫 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2 ） HbF(α2γ2） β链↓、α链↑ HbA2↑、HbF ↑ 形成包涵体 RBC破坏 贫血 珠蛋白合成减少 铁利用障碍 呈小细胞低色素性贫血 骨髓增生 骨髓腔增宽型 骨骼增大 骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变） 铁利用障碍、反复输血 含铁血黄素沉着症 （沉着于心、肝、胰等） ● 临床表现 不同类型其 发病年龄、贫血程度、预后各有不同 β型地贫 轻型 无症状或轻度贫血 中间型 幼儿期发病、中度贫血 重型 重型β地贫（Cooley`s anemia) 发病年龄早 3～6个月起病 贫血 面色苍黄进行性加重、呈重度 特殊面容 眼距增宽、鼻梁低平、颧高 肝脾肿大 含铁血黄素沉着症 易感染 地产项目开盘前活动营销蓄客执行大纲地铁车站设备区机电安装及装修施工工艺要求说明华东政法大学本科毕业答辩模板华强北商圈调研报告 β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 什么是地中海贫血？ ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。 阿尔法（α）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。 贝塔（β）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型： ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 ●流行病学分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5% β地中海贫血的遗传学 ·单基因病：单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。 染色体 11号染色体 β球蛋白基因 16号染色体 α球蛋白基因 来源：T β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通