第四章线粒体遗传病_PPT课件.pptVIP

（三）MELAS综合征（MIM 54000） 1、遗传方式： 为最常见的母系遗传线粒体疾病。 2、临床特点： 身材矮小,40岁前出现乳酸中毒阵发性呕吐,复发性休克、在肌组织中mtDNA突变达到90%这些肌病、共济失调、肌阵挛、痴呆和耳聋等症状会增加。 4、病因： mtDNA碱基突变发生在两个亮氨酸tRNA Leu（UUR）基因中的一个上，A3243G突变是杂质性的达到40%~50%就发病，突变超过80%时病情严重。 突变干扰了tRNA的合成,异常的线粒体不能代谢丙酮酸,生成大量的乳酸,在血液和体液中累积。 又称线粒体脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征是线粒体脑肌病的一种（MELAS） 3、正式名称MTTL1 *MELAS3243G是杂质性的 * 病理检验：破碎红纤维,在大脑和肌肉的 小动脉和毛细血管管壁中有大量 形态异常的线粒体聚集。还可用CT检出。 线粒体肿胀(基质型)变空泡(心肌缺氧) 线粒体内晶形包含体(进行性肌营养不良). * MELAS综合征的mtDNA点突变引起的疾病 突 变　　　相　关　基　因　　　　　　　表　　型 mt-3243 tRNALeu(UUR) 糖尿病、耳聋 mt-3256 tRNALeu(UUR)