遗传学第四章节--1 基因突变s.pptVIP

杨先泉 制作 * 遗传 变异 遗传的物质基础 细胞学基础 分子基础 三大遗传基本规律 分离规律 自由组合规律 连锁遗传规律 数量性状 数量性状遗传 细胞质基因 细胞质遗传 不可遗传变异(环境变异) 遗传变异 重组(recombination) 等位基因分离与组合 非等位基因自由组合 连锁基因交换与重组 重排(rearrangement) 染色体结构/数目变异 基因突变(mutation) 核基因突变 细胞质基因突变 第四章 遗传物质的变异第一节基因突变 新基因的产生—— 基因突变表现与鉴定、形成规律(机理)， 突变的诱发、控制与应用。 基因突变的概念 基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。 因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。 摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(W?w)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。 基因突变的发生 基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在； 自然发生：自然界的因素?新基因?研究与利用； 人工诱发：理化因素?更高频率突变?创造、研究与利用。 基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提； 是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。 矮秆基因的利用； 植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。 意义： （1）如没有突变，就不可能进行遗传分析； （2）如没有突变，环境变化，性状不变，生物不能进化； （3）如没有突变，就不能育种。 1.基因突变的时期和特征 2.基因突变与性状表现 3.基因突变的鉴定 1.基因突变的时期和特征 显性突变与隐性突变 基因突变的时期 基因突变的一般特征 显性突变与隐性突变 由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体或突变型(mutant)。 显性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。 可能是： 原来无功能的位点产生了一个功能； 原来有功能的位点产生了新的功能。 隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。 往往是原来有功能的基因丧失了功能，或产生了一个新功能。 基因突变的时期 1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3. (等位)基因突变常常是独立发生的： 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4. 突变时期不同，其表现也不相同：? 基因突变的一般特征 基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性 (二)、突变的多方向性与复等位基因 (三)、突变的有害性和有利性 (四)、突变的平行性 (五) 、基因突变与环境没有对应关系 (一)、突变的重演性和可逆性 突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 突变的重演性和可逆性 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。 原因在于： 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变； 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。 *因此，基因突变一般不是由于基因物质的丧失，而主要是组成基因的物质发生了化学性质变化所致。 (二)、突变的多方向性与复等位基因 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 复等位基因(multiple