顾莹院内遗传咨询培训稿29.pptVIP

遗传性疾病与遗传咨询 是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。? 高龄孕妇：凡35岁及以上，伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者； 有遗传病家族史的孕妇； 智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者； 先天畸形的孕妇； 多次自然流产者、死胎、畸胎分娩史者； 不孕不育症患者； 需做亲权关系鉴定者； 孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者，包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质； 三代以内近亲结婚者。 常染色体显性遗传的特点 致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。 患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。 致病基因由患病亲代传来，若双亲都未患病，子女一般不发病。 一些突变率高的病种易发生新的基因突变，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 患者同胞中约有 1/2为患者，子代中约有 1/2为患者，当双亲同为患者（杂合子），则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。 连续传递现象，每代都可出现患者。 可因显性表现方式的不同，分为完