遗传病和人类基因组计划推荐.pptVIP

美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所（NHGRI）”逐渐地，HGP 扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。 * 2、人类基因组计划的进展状况（1）截至 1998 年 10 月，完成 1.8 X 108bp，占 计划的 6％。（2）完成一系列模式生物全基因组测定。 这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。 * 理论意义酵母—第一次揭示真核生物全基因组。 已大致确定：5885 个编码蛋白基因 140 个 rRNA 基因 40 个 SnRNA 275 个 tRNA 基因 实践意义 病源微生物——病理机制 药物、疫苗 * （3）DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布，组建商业公司，投入 3 亿美元，3 年内完成。 接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成 “公”“私”并进 格局 * 2000.6 完成并公布人类基因组工作草图。 2001 年2月16日 ，人类基因组计划（HGP）完成 * 同时发表两套报告 Science, Vol. 291, No. 5507  Nature , Vol.409, p.860 Celera 等的论文 （ Science , 2001, 291:1304-1351） 作者 274 人，其中中国名字 57 人  * 3、对人基因组计划的质疑花这样大力气集中做一件事是否值得？ 是否冲击了生命科学其他重要问题的  研究？ * 4、人类基因组计划的重大影响（1）在 HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。（2）推动新学科兴起 生物信息学 Bioinformatics 基因组学 Genomics * 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 尿黑酸病 苯丙酮尿症 白化病 * 先天愚型病 患者 有 独特的 面部特征 先天愚型病 患者有独特的 面部特征 下图 * 严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。 * 正常红血球 镰刀状红血球 * 一个基因缺陷会导致多种症状 * 血红蛋白 ?-链上 谷氨酸变成缬氨酸 镰刀状贫血病 的 分子机理 * 先天愚型病患者有 三条 21 号染色体 新生儿患病概率 与 母亲年龄有关 * 英国维多利亚女王及其家族 * 维多利亚女王家族谱系 普鲁士 皇室 俄罗斯 皇室 西班牙 皇室 * 末代沙皇尼古拉二世家庭 * 常染色体显性基因遗传病 的家族遗传特征 * 克隆得到正常基因 以病毒DNA为载体 正常基因转入人体细胞 再转入病人身体 * 血凝过程级联反应 * 遗传病和人类基因组计划 遗传病的特征和分类 1、第一例遗传病的发现1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 * 尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。 * 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现 当时，对遗传病的认识是： 由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。 可以遗传给下一代子女。 这类病的遗传遵循孟德尔规律。 * 2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有 6000 多种，找到了 200 多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三类： * 类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病