遗传性结直肠癌综合征的早期筛查监测和外科干预-万方.PDFVIP

遗传性结直肠癌综合征的早期筛查、监测和外科干预 廖代祥 北京市门头沟区医院 普外科 约25%的结直肠癌（Colorectal cancer，CRC ）具有明显的家族聚集性或遗传倾向性，即 具有遗传性/家族性高风险（Genetics/familial high-risk）。然而仅约5%的CRC 病例与明确的家 族癌症综合征（Familial cancer syndromes）有关。家族癌症综合征具有高外显、癌变早、多 部位患癌的特点，对其家族成员的早期筛查（Screening ）、严密监测(Surveillance)及早期干预 （Intervention）对降低CRC 发病率和死亡率具有重要的意义。 目前文献报道的CRC 遗传综合征较多，具有不同的突变基因、遗传方式和临床特点（表 1）。临床上最多见的是Lynch 综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MUTYH 相关性息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）。 而近年来提出的锯齿型腺瘤息肉病综合征（Serrated pol