Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达汇编.pdfVIP

ChinJClinNeurosci2012，2Of21153～l58 l53 ’ ’ ‘’ ●论 著’；§ · 忡 · ，． ◆ ．-_◆ · u．．· p◆ Duchenne型肌营养不 良的临床和病理及抗肌萎缩 蛋 白表达 喻绪恩，王 训，石永光，周志华，严 彦，高伟明，饶 娆，程 楠，韩咏竹，杨任民 (安徽中医学院神经病学研究所附属医院230061) 关键词 Duchenne型肌营养不 良；临床表现；肌肉病理改变；抗肌萎缩蛋白 摘要 目的：归纳总结Duchenne型肌营养不 良(DMD)的临床表现，组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况。方法： 通过临床、病理及免疫组化染色方法，对 16例DMD患者的临床表现，肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进 行观察分析。结果：年龄4岁的 14例患儿均有比较典型的DMD临床表现；而年龄4岁的2例患儿症状较轻。肌肉 病理显示2例为早期改变、11例为中期改变、3例为晚期改变，病理改变严重程度与年龄相关。免疫组化染色显示 16 例患者的肌肉标本抗肌萎缩蛋白均完全缺失。结论：DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关，检查抗肌 萎缩蛋白在肌纤维膜上表达是诊断DMD的金标准。 ClinicalFeaturesofM usclePathologicalChangesandExpressionofDystrophininM uscleFibersof DuchenneM uscularDystrophy YUXu-En，WANGXun，SHIYong-Guang,ZHOUZhi—Hua， JVYan，GAO Wei—M ing，RAO Rao，CHENGNan，HAN Yong—Zhu，YANG Ren—Min Affi liatedHospitalofNeurological Institute，AnhuiCollegeofTraditionalChineseMedicine，Hefei230061，China KEY W ORDS Duchennemusculardystrophy；clinicalfeatures；pathologicalchanges；dystrophin ABSTRACT Aim ：Tosummarizeclinicalfeatures，musclepathologicalchangesnadexpressionofdystrophin inmusclefibersfrom 16Duchennemusculardystrophy(DMD)patients．Methods：Theclinicalfeatures， musclepathologicalchangesandexpressionofdystrophininmusclefibersrfom 16Duchennemuscular dystrophy(DMD)patientswereobservedbyusingroutingpathologicalandhistochemicalstudies．Results： 14patientsolderchildren(4yearsold)hadtypicalclinicalfeatures，nad2patientsyoungerchildren(4yeras old)hadmildclinicalfeatures．Themusclepathologicalchangeswereassociatedwithage，2casesoferaly changes，11casesofmild-term changesand3patientsoflatechanges．Immunohistochemicalreactions showedthatdystrophinanti