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2018-05-03 发布于河南
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骨质疏松遗传学研究.ppt

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骨质疏松遗传学研究

骨质疏松的遗传学研究:现状与展望国际骨质疏松与骨研究会议中国-北京 2003,10,10-14 骨质疏松症的危害 40%的绝经后妇女平均将遭受至少一次骨质疏松性骨折骨密度的决定因素骨质疏松的遗传学研究研究任务鉴定易感人群制定相应的治疗措施进行获得并维持骨量和骨强度相关的生物学研究 High Bone Mass Kindred High Bone Mass Kindred 高骨质家系的表型特征常染色体显性遗传高骨质 38位存活成员中就有19位患病 X线片无“骨损害”征象该突变不导致神经系统,血液系统或其它系统的临床症状骨血清生化标志物检测正常突变使患者终身不发生骨折年幼时就可表现为高骨质 Structure of LRP5 and HBM Mutation 推论 Lrp5基因 /信号传导旁路是骨细胞对机械负荷反应的完整机制. 结论高骨质转基因小鼠对机械负荷的反应更敏感高骨量转基因小鼠对机械负荷的阈值更低致谢 Mohammed Akhter, Ph.D. Diane Cullen, Ph.D. K. Michael Davies, Ph.D. Hong-Wen Deng, Ph.D. Gleb Haynatzki, Ph.D. Robert P. Heaney, M.D. Mark L. Johnson, Ph.D. Joan M. Lappe, Ph.D., RN John Yee, Ph.D. Robert R. Recker, M.D. 克瑞屯大学骨质疏松中心美国内布拉斯加州奥马哈市世界范围内: 1990年发生170万例髋部骨折预计到2050年将有630万髋部骨折患者 1997年美国一年之内治疗骨质疏松的费用就高达140亿美元环境因素~15-45% (吸烟,营养,锻炼,疾病,药物,饮酒等) 遗传因素(h2) ~ 55-85% (个体基因效应和上位效应) 遗传和环境因素相互作用 ~ ? % Osteoporosis Research Center High Bone Mass Kindred Z-Scores Age (weeks) 0 10 20 30 40 50 60 Total Bone Density (mg/cm3) 300 350 400 450 500 550 600 650 700 (9) (16) (10) (12) (5) (9) (19) (8) (8) (4) Age (weeks) Trabecular Bone Density (mg/cm3) 0 100 200 300 400 500 (9) (16) (10) (12) (5) (9) (9) (8) (8) (4) HET: HBM heterozygous transgenic NTG: Nontransgenic littermates All points significant p0.01 0 10 20 30 40 50 60 BMD in HBM Transgenic vs NTG Mice by pQCT 克瑞屯大学骨质疏松中心成员: 研究者: