高中生物必修二--人类遗传病课件.pptVIP

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高中生物必修二--人类遗传病课件

第三节 人类遗传病 本节聚焦: 1、单基因遗传病病理及举例 2、多基因遗传病病理及举例 3、染色体异常遗传病病理及举例 4、遗传病预防及人类健康 导 语 人类遗传病的概念:通常是指生殖细胞或受精卵发生异常改变,引起的能在代与代之间传递的疾病。 先天病的概念:先天病是出生前就有的病,但未必都是遗传来的,也可能在妊娠期间受某些因素(如感染、有毒物质、叶酸缺乏等)影响所致。如果事先避开这些因素,即可不患此病。 1、遗传病未必出生即表现:舞蹈症一般20-30岁发病。 2、先天病举例:孕早期缺乏叶酸可能生出脊柱裂和无脑儿。孕龄过大常导致后代智力低下。 遗传病的分3类 1、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。 特点: 1、种类多:目前已发现6500多种 2、可能由显性基因引起:多指、软骨发育不全等 3、也可能由隐性基因引起:如苯丙酮尿症等 2、多基因遗传病 概念:受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点: 1、种类没有单基因遗传病多,但发病率高。 2、主要包括一些先天性发育异常和常见病,例如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 3、染色体异常遗传病 概念:由染色体异常引起的遗传病(简称“染色体病”)。 特点: 1、目前发现100多种,几乎涉及人类每一对染色体。 举例:21三体综合征(注意:是“征”),病理见课本P91。 遗传病发病率的概念 见课本P91方框“调查”部分。 遗传病的检测和预防 必要性:我国大约20%-25%的人患有各种遗传病,仅21三体综合征患者就100万人。 遗传咨询:诊断---分析传递方式---推算风险率---提出防治对策。 产前诊断:胎儿出生前,运用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有遗传病或先天病。 人类基因组计划(HGP) 作用:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系。 中国是参加该计划的唯一发展中国家,承担1%的测序任务。 人类基因组(包含24条染色体):31.6亿碱基对,含2.0~2.5万个基因。 趁热打铁 1、课后练习题、及创新学习P68的T10。 2、探讨创新学习“染色体变异”的部分习题 谢谢大家! 选择比努力更重要。选择不对,努力白费! 做题比死记硬背重要。不做习题,学了白学! * *

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