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2018-05-09 发布于四川
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长QT综合征;通道病概念的提出;遗传性心律失常的分类;Priori等：Cardiac Electrophysiology:From Cell to bedside. 2004版;主要内容;LQTS的临床发病情况;首次晕厥后LQTS 患者的长期生存率;LQTS临床发病情况;与性别相关的心室复极异常;LQTS患者的心电图特点;LQTS的分类;获得性LQTS的诱发因素;LATS的分子生物学进展;LATS的分子生物学进展;;LQTS 7个亚型的突变发现情况;LQTS三个主要分型的临床特点比较;;;;KVLQT1和HERG基因单倍体不足(Haploinsufficiency)机制;LQT1、LQT2基因突变发挥作用的机制KCNQ1、HERG基因负显性(dominant negative)机制;常染色体显性遗传的RWS的外显率理论值为50％;常染色体隐性遗传的JLNS;复合的杂合突变引起JLNS;临床诊断外显率低;常染色体隐性遗传的RWS;杂合突变对野生型基因无明显负显性抑制作用;女性，77岁，有高血压病史，由于消化系统疾病住院，无晕厥史。;其所有家人均无QTc延长，无任何心脏病史。;异源表达系统研究结果，突变同样是通过负显性机制起作用。;LQTS基因型与表型的关系;所有心脏事件的触发因素;致命事件的触发因素;根据心电图预测LQTS的基因型;LQT1 ST-T Wave Patterns ;LQT1;LQT2 ST-T Wave Patterns;Zhang, et al. Circulation 2000;mv;LQT3;LQTS诊断标准(1993年，Schwartz 等);LQTS诊断标准(2);QTc changes were different during EX and recovery in all genotypes, P＜0.01. LQT1: QTc during Ex and early recovery. LQT2:QTc during Ex and early recovery. LQT3: more heterogeneous; general pattern- QTc in early Ex, variable in later Ex and early recovery, in later recovery.;;;;;;;;;;;;;;WT;LQT1与交感兴奋的关系;钾电流复极储备;;;;;