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- 2018-05-13 发布于江苏
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第三节遗传与人类健康
1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的,但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3.遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化,使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现,使隐性遗传病的发病率增加。
5.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变,使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 关系 大多数遗传病是先天性疾病 不一定是遗传病
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