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第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
1.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( )哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 B.①④答案:B(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是A.男性与女性的患病概率相同患者的双亲中至少有一人为患者患者家系中会出现连续几代都有患者的情况若双亲均为患者则子代的发病率最大为3/4解析:男性与女性的患病概率相同可能是常染色体显性遗传病错误;患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者错误;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况属于显性遗传病的特征之一错误;若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)子代中最大发病率为1正确。答案:D某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查以下说法正确的是 ( )要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查在调查该皮肤病的发病率时选取的样本越多误差越小在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样在调查该皮肤病的发病率时应选答案:B人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识与此同时由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么该工程的具体内容是指 ( )测定水稻24条染色体上的全部基因序列测定水稻12条染色体上的全部基因序列测定水稻12条染色体上的全部碱基序列测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案:C某遗传病男性患者与一个正常女子结婚医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为 ( )伴Y染色体遗传 B.常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传答案:C克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。他们的孩子患色盲的可能性是多大?________。解析:(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩只能是其母亲为致XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离形成了基因型为X的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中则不会导致其孩子出现克氏综合征但可能患色盲因为夫妇双方的基因型分别为X、X他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案:(1)如图所示:
(2)母亲 减数第二次(3)①不会 ②1/4
A级 基础巩固
.关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述正确的是( )都是由基因突变引起的疾病患者父母不一定患有这些遗传病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案:B帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷前额小呈斜坡样头皮后顶部常有缺损严重智力低下多指等。关于此病下列说法正确的是( )该病遗传遵循孟德尔遗传定律帕陶综合征没有致病基因但该病属于遗传病该病形成的原因可能是基因重组该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案:B下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述正确的是( )三体综合45条产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案:B人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识与此同时由我国科学家独立实2002年全部完成标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么该工程的具体内容是指 ( )测定水稻24条染色体上的全部基因序列测定水稻12条染色体上的全部基因序列测定水稻12条染色体上的全部碱基序列测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案:C一对夫妇其中一人为红绿色盲患者在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性妻子 男性或女性妻子 男性丈夫 男性或女性答案:D已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者女方正常乙夫妇都正常但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)请根据题意回答问题:(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情写出相应的基因型:甲夫妇:男:________;女:________。乙夫妇:男:________;女:________。(2)医生建议这两
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