人类遗传病课件篇.pptVIP

基因突变 基因重组 染色体变异 时期 类型 范围 结果 镜检 DNA复制时。有丝分裂间期；减Ⅰ前的间期 减Ⅰ四分体时期；减Ⅰ后期 细胞分裂期 ①自然突变；②诱发突变 交叉互换； 自由组合； 基因工程 染色体结构变异； 染色体数目变异 所有生物 真核生物有性生殖过程中 真核生物 产生新的基因，可能出现新性状 产生新的基因型，不产生新基因 可引起基因数量的变化 光学显微镜下观察不到 光学显微镜下能观察到 * 第3节 人类遗传病 * 1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点） 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 * 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、概念 * 遗传病类型 遗传特点 男女患病概率 常见病例 常染色体遗传病 显性遗传 隐性遗传 伴X染色体遗传病 显性遗传 隐性遗传 伴Y染色体遗传病 世代连续遗传，含致病基因即患病 相等 多指、并指、软骨发育不全 隔代遗传，隐性纯合患病 相等 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 连续交叉遗传，男患者的母亲和女儿一定患病 女性＞男性 抗维生素D佝偻病 隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男性＞女性 红绿色盲、血友病 父亲患病，儿子都患病 只有男性患病 外耳道多毛症 单基因遗传病 *