第一章 人类医学遗传学 绪论.ppt

* * 人类与医学遗传学 主讲教师：李登弟 华中师范大学生命科学学院 参考教材： 《人类发育与遗传学》 孙开来 主编 科学出版社 2004.4 《医学遗传学》 陈 竺 主编 人民卫生出版社 2005.8 教学内容： 第一章 绪论 第二章 遗传的细胞和分子基础 第三章 染色体病 第四章 单基因遗传病 第五章 多基因遗传病 第六章 群体遗传学 第七章 分子病和先天代谢病 第八章 线粒体遗传病 第九章 肿瘤遗传学 第十章 免疫遗传学 第十一章 遗传病的诊断与治疗 第十二章 人类基因组学 第一章 绪论 第一节 人类与医学遗传学的任务与范畴 第二节 人类与医学遗传学发展简史 第三节 遗传病概述 第四节 展望 ——走进基因组医学时代 第一节 人类与医学遗传学的任务与范畴 自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢？ 遗传 Hereditary ： 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。 变异 Variation ： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。 遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学——遗传学（Genetics）。  研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。 遗传学 由于研究的对象及角度不同，遗传学产生许多分支学科： 动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 Plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics 人类遗传学 Human genetics 人类遗传学 人类遗传学是遗传学的一部分，研究对象为人 从人种和人类发展史的角度 研究人的遗传性状 人类的起源与发展 人体形态的测量 人种特征的基础 形态结构、生理功能的正常变异 疾病——医学遗传学 医学遗传学 （Medical Genetics）： 是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。 是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。 最初由两部分组成: 人类细胞遗传学 Human Cytogenetics 从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。与现代分子遗传学方法结合——演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传 变异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾 病的本质——演进分子遗传学。 第二节 人类与医学遗传学发展简史 1865年 Mendel 发表《植物杂交实验》，揭示了生物遗传性状的分离和 自由组合规律，这是科学意义上的“遗传学”诞生的标志 1900年 Mendel工作的重要价值被发现，随即，该学说被应用于解释一 些人类疾病的遗传现象 1901年 Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了先天性代谢病的概 念，并认为这种疾病的性状属于隐性遗传性状 1908年 Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡 定律，奠定了群体遗传学的基础 1909年 Nilsson研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因 素的共同作用阐述数量性状的遗传规律 第一阶段 20世纪20年代到40年代 Griffith和Avery用肺炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质 1953年 Watson和Crick研究了DNA的分子结构，提出了DNA的双螺 旋模型，使人们认识了遗传物质的化学本质 1952年 徐