人类遗传病与优生（谢文军）.pptVIP

第 3节 人类遗传病和优生 一、人类遗传病 * * 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 （一）概念 （二）类型 6600 + (10~50)/年 1、单基因遗传病 常染色体 X染色体 常显: 常隐: 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天聋哑、先天白痴 X显: X隐: 抗VitD佝偻病 红绿色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 Y染色体: 性染色体 外耳道多毛 （1）概念 （2）种类 一对等位基因 单 基 因 遗 传 病 单 基 因 遗 传 病 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 苯丙 氨酸 氨基转换 酪氨酸 (正常) 苯丙酮酸 (异常) 积累 严重影响神经系统发育,智力低下，惊厥发作，色素减少 缺少基因P, 正常酶无法合成 苯丙酮尿症 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　A.常显（2）21三体综合征 　　　　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　C.X显（4）软骨发育不全 　　　　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　G.性染色体病 2、多基因遗传病 （1）概念： （2）种类： 两对以上等位基因 目前已发现100多种 （3）特点： 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 ①在群体中发病率较高 ②常表现为家族聚集现象 ③易受环境因素影响 多基因遗传病 唇裂 3、染色体异常遗传病 （1）概念： （2）种类： 染色体异常 目前已发现100多种 染色体数目 异常 染色体结构 异常 常染色体 异常 性染色体 异常 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 （三）特点 1.先天性 2.终生性 3.遗传性 思考:先天性疾病一定是遗传病? 后天性疾病一定不是遗传病? 关 系 特点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 出生时就已经 表现出的疾病 一个家族多个 成员都表现为 同一种病 能在亲子代 之间遗传的 疾病 不一定是遗传 病。如艾滋病 女患者的子女 不一定是遗传病， 如由于饮食中缺 乏维生素A,一家 族中多个成员都 患夜盲症 出生时就可能 已表现出疾病 症状,也可能出 现一家族中多 个成员都患病 (四)危害 1.危害患者的身体健康 2.贻害子孙后代 3.给患者带来家庭严重的经济、 精神负担 4.给社会增加负担 (五) 监测和预防 目的: 二、优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 优生的措施： 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡适龄生育 4.产前诊断 1.禁止近亲结婚 (1)何为近亲结婚? (2) 为什么要禁止近亲结婚? 近亲结婚是指直系血亲及三代以内的 旁系血亲结婚 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 我国婚姻法规定:直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ----最简单有效的预防措施 例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 实例 例二、曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 2.进行遗传咨询 (4)提出防治建议 (1)体检、了解病史，作出遗传诊断 (2)分析遗传病的传递方式 (3)推算后代发病率 一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 C 怎么调