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一、名解 1.生物信息学：（狭义）专指应用信息技术储存和分析基因组测序所产生的分子序列及其相关数据的学科；（广义）指生命科学与数学、计算机科学和信息科学等交汇融合所形成的一门交叉学科。 2.人类基因组测序计划： 3基因组学p150：以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息。 4基因组p150：是指一个生物体、细胞器或病毒的整套基因。 比较基因组学p166：是指基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组之间或模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，可以为研究生物进化和分离人类遗传病的候选基因以及预测新的基因功能提供依据。 6功能基因组：表达一定功能的全部基因所组成的DNA序列，包括编码基因和调控基因。 7蛋白质组p179：是指一个基因组中各个基因编码产生的蛋白质的总体，即一个基因组的全部蛋白产物及其表达情况。 8蛋白质组学：指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成分、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。 9功能蛋白质组学：（课件上只能找到功能蛋白质组，即细胞在一定阶段或与某一生理现象相关的所有蛋白）。 10序列对位排列：通过插入间隔的方法使不同长度的序列对齐，达到长度一致。 11分子系统树：是表达类群（或序列）间系统发育关系的一种树状图。 12 BLAST搜索p73：是一种基本的局部对位排列搜索工具。 13 SNP p152：即单核酸多态性，是指基因组内特定核苷酸位点上存在两种不同碱基，其中每种在群体中的频率不小于1%。SNP大多数为转换置换。 14 ESTp91：即表达序列标签，是从cDNA文库中生成的一些很短的序列（300~500bp)，它们代表在特定组织或发育阶段表达的基因，有时可代表特定的cDNA。11 Genebank由（NCBI）管理运行，（BLAST）是一种快速检索相似性序列的工具，（Entrez）是一个整合的数据查询系统p56 12 最常用的序列相似性查询工具是（BLAST）和（FASTA），两个系统的服务分别由（NCBI）和（EBI）维护p73 13 BLAST系列程序有（序列对位排列）（序列同源性）（相似性记分）和（全局排列）p73 14 NCBI中主要的数据库有（DDBJ ）（EMBL）和（GenBank）？ 15基因组浏览的数据库主要有（）和（）？ 16蛋白质序列数据库主要有（PIR）和（SWISS-PROT）等，蛋白质结构数据库主要有（PDB） 17生物信息数据库分为（核酸和蛋白质一级结构数据库）（基因组数据库）和（生物大分子三维空间结构数据库） 18生物分子数据库专集每年均在（Nucleic Acids Research）杂志的第一期看出 p52 19生物信息学数据常见的数据格式主要有（FASTA）（GenBank）和（SwissProt）等 20生物信息学数据库之间的联系方式有（相似性）和（硬链接） 21真核生物基因内含子一般以（GT）两个基因开始，以（AG）两个基因结束 22生物信息学识别基因两种途径为（基因组外显子识别）和（EST策略的基因鉴定） 23人类基因组计划具体任务是建立四张图谱，分别为（遗传图谱）（物理图谱）（序列图谱）和（基因图谱） 24建立人类遗传图谱的关键是要有足够的高度多肽的遗传标记。第一代遗传标记为（RFLP），第二代遗传标记为（STR），第三代遗传标记为（SNP）。 25大规模基因组测序的基本策略主要有（逐个克隆法）和（全基因组鸟枪法） 26距离矩阵法主要有（UPGMA）和（邻接法） 27基因诊断常用技术方法有（核酸分子杂交技术）（PCR技术）和（生物芯片）（基因测序） 28基因治疗的总体策略主要有（基因矫正）（基因置换）（基因增补）（基因失活） 29序列比对相似性分支主要取决（取代矩阵）（空位罚分） 30构建系统树的三种主要方法是（距离矩阵法）（最大简约法）（最大似然法） 31构建系统树的常用软件（PHYLIP）（TREE-PUZZLE）（MEGA）（PAUP）(课件上还有PAML和TreeView） 三、简答题 生物信息学的研究内容是什么 答：（1）生物分子数据的收集与管理（2）数据库搜索及序列比较 （3）基因组序列分析 （4）基因表达数据的分析与处理 （5）蛋白质结构预测 生物信息学的研究目标是什么 答：（1）解读生物体中DNA的遗传信息，揭示基因组信息的复杂性和规律性; （2）揭示人体生理和病理的分子基础，为人类疾病的诊断、预防和治疗提供最合理而有效的方法和途径;（3）认识生命的本质和起源 简述DNA的各级结构特点 答：（1）DNA的一级结构：高度重复序列，卫星，小卫星，微卫星；中