新生儿筛查疾病.pptVIP

分析程序标本采集 标本采集 出生后3至6天 标准化滤纸片 SS 903 分析程序标本采集报告 分析程序打孔 分析程序洗脱 分析程序标本洗脱 分析程序洗板 分析程序转移洗脱液 分析程序读板/结果报告 PKU 代谢途径 PKU 临床症状 棕褐色头发 癫痫样发作 皮肤白化 自闭症 蓝眼 高应激反应 发育延迟 智力低下 (IQ 50) PKU筛查方法 荧光法 定量 参考范围 2.8 mg/dl 特异性受缓冲液pH值限制 酶法 定量 参考范围 2.8 mg/dl 特异性高 细菌抑制法 (BIA) 半定量 结果受主观影响 PKU治疗 防止苯丙氨酸蓄积 严格控制饮食，低苯丙氨酸摄入 新生儿 : 2~4 mg/Kg 出生 10 天内 : 4~6 mg/Kg 出生 10 天后 : 6~12 mg/Kg 经常监控苯丙氨酸水平 调节饮食 CH 先天性甲减 遗传性 甲状腺机能低下伴发育不全 甲状腺激素 TSH, T4, freeT4,T3， 在甲状腺和脑垂体存在负反馈机制 高水平 T4 TSH 分泌抑制 低水平T4 TSH 分泌增加 出生后三年至关重要 脑和神经发育 原发性甲减 TSH 水平升高 继发性甲减 TSH水平正常, T4降低 CH症状 神经系统异常 发育延迟 智力低下 发病率 1:3,600 ~ 1: 5,000 男性 : 女性 3 : 1 黑种人少见 CH 筛查方法 时间分辨法 定量 时间分辨分析仪测量 全自动或半自动 荧光法 定量 荧光分析仪测量 酶免法 定量 普通酶标仪测量 CH治疗 口服甲状腺素片以维持T4水平 在出生后三个月内及时采取相关治疗措施能最大程度地避免智障和其它并发症的产生 CAH先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 缺乏肾上腺皮质类固醇激素合成酶 阻断 17羟孕酮 合成到 11-脱氧皮质酮 17羟孕酮 蓄积 经典型 CAH 出生后即完全缺乏21-羟化酶活性 失盐型, 单纯男性化型 隐匿型 CAH 部分缺乏酶活性或酶活性减弱 CAH 症状 性发育异常 女性假两性畸形，男性性早熟 水盐代谢紊乱 低钠，低氯，高钾，脱水 皮肤粘膜色素加深 CAH发病率 经典型 CAH 中国人 1:10,000 白种人 1:15,000 爱斯基摩人 1:680 隐匿型CAH 中国人 1：100 犹太人 1:27 西班牙人 1:53 意大利人 1:333 CAH诊断，17羟孕酮（17-OHP） 标本采集 出生后24小时 检测项目 17羟孕酮 检测方法 ELISA, fEIA 参考范围 Birth Wet(G) 17-OHP(ng/ml) Presumption 1299 135 Possible + 1300~1699 115~134 Possible + 135 Definite + 1700~2199 65~89 Possible + 90 Definite + 2200 55~89 Possible + 90 Definite + CHA治疗 通过外科手术改变性别 激素治疗 * * 新生儿筛查 Demography of Patient Name of Patient Name of Hospital Name of Doctor Date of Birth Date of sample collection Weight Sex Feeding Status Tel Other symptoms PKU 苯丙酮尿症 一种苯丙氨酸代谢障碍遗传性疾病 缺乏 苯丙氨酸羟化酶或二氢蝶啶还原酶 高苯丙氨酸血症 尿中分泌苯丙酮酸 神经递质合成阻断 智力低下 发病率 1:10,000 ~ 1:25,000 在我国 有文献报道1：6500 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸 BH4 BH2 苯丙氨酸羟化酶 二氢蝶啶还原酶 尿中分泌