骨软化症和佝偻病.docVIP

中文名：佝偻病和骨质软化症 英文名：rickets and osteomalacia 别名： 临床表现症状：1.佝偻病 其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2～5年才有所表现。佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出形成鸡胸。膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。长骨骨端膨大突出，在腕、踝膝关节外尤为显著。长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。 佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能；维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。 2.骨软化症 因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间断发生，冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。几个月或几年后渐变为持续性并发展到严重剧烈的全身骨痛活动和行走时加重可出现跛行和鸭步态，弯腰、梳头、翻身都感到困难。严重者骨质进一步软化，也可出现胸廓内陷，胸骨前凸，形成鸡胸，而影响心、肺功能。长期卧床、坐位可使颈椎变短，腰椎前凸，胸椎后凸，导致脊柱侧弯畸形、驼背，身高缩短骨质变软长期负重使骺岬下沉前凸，耻骨前突作鸟喙状两髋臼内陷，耻骨弓成锐角，骨盆呈鸡心或三叶状畸形，可导致难产。肌无力也是一突出的症状特别是在伴有明显低磷血症的患者手不能持重物或上举，双腿下蹲后不能自行独立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述动作需花费很大力气缓慢地做才能完成，其机理与肌细胞内磷耗空有关。长期活动减少可发生失用性肌萎缩，更加重肌无力，并易与原发性肌病相混淆。这种骨质软化的病人轻微外伤就会导致病理性骨折特别是肋骨骨折，甚至发生后病人自己可能还不知道。 多数佝偻病和骨质软化症因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢进一步加重了骨病变，并可使诊断复杂化。继发甲旁亢者虽可使血钙有所提高，但加重了低血磷使肌无力和肌病更为明显。 3.病变以长骨两端及肋骨的骨与软骨交界处明显，也可见于腕踝等处。由于软骨和新骨矿化不足，大量骨样组织堆积，向周围膨大，形成串珠状畸形 颅骨可因钙化不足而变薄，压之类似变软的乒乓球，但可回弹。因肋骨软化，膈肌附着处的肋骨被牵引而呈凹陷形成横沟，此称为肋两沟或赫氏沟(Harrison)，见于胸壁前部两侧。 四肢可因骺端肥厚而形成环状隆起，称为佝偻手镯或足镯下肢因负重而形成“O”型腿或“X”型腿以前者多见。其他尚可发生脊柱侧凸，骨盆变形等。 骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化，不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。 并发症： 1.多数佝偻病和骨质软化症因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢 2．佝偻病长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。 3.骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。 诊断： 应根据病史、临床表现、血液生化检查及X线骨骼检查。后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。 1.佝偻病 有下述临床表现应考虑佝偻病可能： (1)发育迟缓身高低于正常范围 (2)儿童表情淡漠和易激怒或好静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站立和步行。 (3)坐位时，腹部膨大(佝偻病大腹)。 (4)年龄很小的儿童颅骨变软方颅及前额突起及牙质缺损 (5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下