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不良孕产史与染色体异常分析 【关键词】洋地黄中毒 P style=TEXT-INDENT: 24px不良孕产史是指遗传咨询最常见的指征，包括反复流产、死胎、死产、生育畸形儿和智力低下儿等。染色体异常是导致不良孕产史的重要因素之一。P style=TEXT-INDENT: 24px1 临床资料P style=TEXT-INDENT: 24px不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查，外周血培养常规制片、G显带、每个检查者计算30个细胞、分析5～10个核型，易位染色体携带者核型见表1，他们的配偶核型均正常。 P style=TEXT-INDENT: 24px表1 易位染色体携带者临床与核型 (略)P style=TEXT-INDENT: 24px2 讨论P style=TEXT-INDENT: 24px2.1 易位染色体携带者与自然流产 据文献报道，自然流产约占人类全部妊娠的15%～20%，夫妇一方染色体畸变是造成流产的重要细胞遗传学因素，并以染色体易位和倒位最常见。（1）染色体易位:人群中平衡易位携带者的频率为1/500，因无遗传物质的丢失，表型多正常，但其生殖细胞在进行减数分裂时可产生遗传物质不平衡的配子，与正常配子结合后，或者被淘汰、或者在发育成受精卵之后由于不能着床发育而流产、死胎、畸胎。根据遗传学分离率和交换率，在理论上染色体相互易位一共可产生18种配子，其发育正常儿的几率为1/18