产前筛查唐氏综合征的方法.docVIP

产前筛查唐氏综合征的方法 【关键词】 唐氏综合征 21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome,DS)，是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1/600~1/800,其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。 1 母体血清生化检查 绒毛膜促性腺激素（HCG)、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3)、妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）等都是母体血清中的生化标志物，它们的浓度随妊娠时间的不同而变化。与妊娠早期相比，妊娠中期的AFP和uE3、PAPPA浓度是增加的，而HCG浓度是降低的。在用相关软件计算危险度的时候，要考虑到孕妇的一些特殊因素，比如是否患有胰岛素依赖的糖尿病，以前有无唐氏综合征胎儿妊娠史，体重、种族，以及是否吸烟，单胎还是多胎等。这种针对孕妇血清学的研究方法因其无创、经济，适用于大规模临床产前筛查。 2 超声筛查 超声检查在DS筛查中占有重要地位。其主要作用有：①超声可确认孕龄。常用检测标记包括：胎儿双顶径（BPD）、股骨长（FL）、骨长（HL）。②由于DS胎儿往往伴有宫内生长迟缓和畸形，超声检查可直接发现这些异常。③DS还有一些特殊的表现，如张力减退、粗短颈和近端肢体骨短小。Malone［1］等研究分析，孕早期时颈部半透明厚度（NT）值3mm，DS检出率为70%（20%~91%），假阳性率10