少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析.docVIP

少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析 【关键词】 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体； 摘要 目的：了解雄性激素受体基因（Ａｎｄｒｏｇｅｎ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ　ｇｅｎｅ）突变对少精不育病症发生所起的作用及突变的来源。方法：利用ＰＣＲ对４５例精液标本和配对的血液标本ＡＲ基因８个外显子分别进行扩增。扩增产物经琼脂糖电泳和聚丙烯胺的ＣＤＧＥ电泳分析，检测基因片段的插入和缺失及点突变。结果：４５例少精不育患者的精液标本中，外显子Ａ即基因转录激活区发生点突变者３例，插入突变４例，缺失突变３例共１０例，占２２．２％；外显子Ｈ发生缺失突变１例、外显子Ｇ处发生点突变１例、外显子Ｅ发生完全缺失突变１例、不完全缺失突变１例；同时他们的血液标本中，只有３例在外显子Ａ发生插入突变。结论：雄性激素受体基因外显子Ａ即基因转录激活区的突变是造成少精不育的重要原因。突变一般发生在减数分裂期，少数是亲代遗传。 关键词 基因突变；少精液症；不育；雄激素受体； Ｍｕｔａｔｉｏｎｓ　ｏｆ　ａｎｄｒｏｇｅｎ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ　ｇｅｎｅ　ｉｎ　ｓｏｍａｔｉｃ　ｃｅｌｌ　ｃｏｍｐａｒｅｄ　ｗｉｔｈ　ｔｈａｔ　ｏｆ　ｓｐｅｒｍａｔｏｂｌａｓｔ　ｉｎ　ｉｎｆｅｒｔｉｌｅ　ｍｅｎ　ｗｉｔｈ　ｏｌｉｇｏｓｐｅｒｍｉａ Ｗａｎｇ　Ｊｉａｎｘｕｎ，Ｙｅ　Ｆｅｎｇ，Ｙｕａｎ　Ｈａｎｙａｏ （ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏ