HLA基础概念介绍讲解课件.pptVIP

(一)多基因性： HLA复合体含多个不同HLA Ⅰ类和Ⅱ类基因，其编码产物具有相似的结构和功能， (二)高度多态性：复等位基因 / 共显性 HLA复合体遗传特征 A2 A10 B40 B16 A1 A2 B8 B35 A （6#） B （6#） 位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座位的基因系列称为复等位基因。 A2 A10 B40 B16 A1 A2 B8 B35 A B 一对等位基因同为显性称为共显性 HLA 分子：A1， A2， B8，B35 个体A 个体B HLA 分子：A2， A10， B40，B16 (三)单倍型遗传： 同一条染色体上MHC各基因位点的组合----单倍型 (四)连锁不平衡：MHC各等位基因均有各自的基因频率，但某些等位基因组合呈现比期望值高得多或低得多的频率，此现象即连锁不平衡。 HLA复合体遗传特征 A1 A2 B8 B35 单倍型 A1、B8 / A2、B35 常见的 HLA-DR 与HLA-DQ 的关联 DR51： DR15，DR16 DR52： DR 3、DR11、DR12、DR13、DR14、DR1403、DR1404、DR17、DR18 DR53： DR4、DR7、DR9 DQ2： DR7、DR9、DR17 DQ4： DR4、DR8、DR18 DQ5（Q1）： DR1、DR10、DR14、DR16、DR103 DQ6（Q1）： DR13、DR15 DQ7（Q3）； DR4、DR11、DR12 DQ8（Q3）： DR4、DR8 DQ9（Q3）： DR7、DR9 DR51 (抗原) = DRB5 (基因) DR52 (抗原) = DRB3 (基因) DR53 (抗原) = DRB4 (基因) * 众所周知，我们人类构成的单位是细胞，细胞是由细胞核和细胞质、细胞壁组成。我们法医所用的DNA在细胞核的染色体上和细胞质的线粒体上。今天主要讲染色体上的DNA。细胞核内的染色体包括DNA的粘稠小体和保护DNA的组蛋白。一般人类细胞包含23对染色体。大多数个体同一认定使用的标记在常染色体上，判断性别的标记在性染色体上。而染色体上的DNA是遗传信息的载体，由编码区和非编码区构成。编码区叫基因 * * 成对的染色体互称为同源染色体，他们具有相同的长度和基因结构。引入等位基因的概念。等位基因相同称为纯合子，不同称为杂合子。分析基因座上等位基因的差异是人类同一认定时必不可少的过程。 * * * * * “ ” “ ” CCME03 HLA基础概念介绍 北京博富瑞基因诊断技术有限公司 技术支持 Target Region for PCR 双链DNA 细胞核 （cell nucleus） 单核苷酸 染色体（chromosome） 22 pairs＋XX or XY Gene 基因——能够表达出特定功能的产物，并决定生物体特定性状的一段DNA序列 常用术语 染色体——DNA的组装形式，每个人体细胞含有23对染色体 第2号染色体 第2号染色体 D2S118 GAGA D2S118 GAGA D2S118 GAGA D2S118 GAGAGAGAGA 纯合子 杂合子 基因座——遗传标记在染色体上的位置。 同源染色体——成对的两条染色体互称为同源染色体 等位基因——在同源染色体上占据相同座位上的一对等位基因。 D2S118 常用术语 组织相容性：不同个体间进行组织或器官移植时，受者与供者双方相互接受的程度。 组织相容性抗原：代表个体特异性的引起排斥反应的同种异型抗原，也可表示为供受者组织细胞表面的特异性抗原，是决定组织相容性的物质基础，也称移植抗原。 主要组织相容性抗原：引起强而迅速排斥反应，在移植排斥反应中起决定作用。编码该抗原的基因称主要组织相容性复合体。 主要组织相容性抗原系统：在众多的组织相容性抗原系统中，能引起强烈而迅速排斥反应的抗原系统，也叫主要组织相容性系统（major histocompatibility system, MHS)。 主要组织相容性复合体：(MHC，major histocompatibility complex)指某一染色体上的一群紧密连锁的基因群，他们所编码的抗原决定了机体的组织相容性，并与免疫应答和免疫调节有关。 基本概念 主要移植抗原 次要移植抗原 主要组织相容性抗原 人类白细胞抗原 HLA 主要组织相容性 复合体MHC 移植抗原 什么是MHC？ major histocompatibility complex主要组织相容性复合体 定义：存在于哺乳动物或人染色体上的一组紧密连锁的 基因群，负责编码主要组织相容性抗原 HLA—human leukocyte antigen人类