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白化病 培训资料.ppt
白化病
肖家成
2018-5-22
白化病
先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退
黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑
家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传
常发生于近亲结婚的人群中。
4
关于致病原因
早期的有许多不同的推论
二十世纪初叶，肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的
2018-5-22
人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联，这是因为酪氨酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头
一般白化病表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。
眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
疾病治疗
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：
①避免强烈的日光照射。
②注意保护眼睛。
③避免近亲结婚。
11
关爱白化病患者
同时希望大家能多给他们多一些关爱
少一点寒冷 多一点的温存
少一点伤痕 多一点的掌声
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