第3节 人类遗传病教材课程.pptVIP

多指症 这些病都是由什么引起的呢? 新课导入 第3节 人类遗传病 二、遗传病的监测与预防 一、人类遗传病的种类 三、人类基因组计划与人体健康 一、人类遗传病的种类 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 2.遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 一、单基因遗传病 A:单基因显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。 常见的此类遗传病有： 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B:单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有： 二 遗传病的监测与预防 (1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5) 21三体综合症总数100万,以每年2万递增。 我国遗传病现状 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 二、遗传病的监测和预防 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 (外)孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1、禁止近亲结婚 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 科学家的悲剧 一 禁止近亲结婚 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、禁止近亲结婚 2.遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。 3.产前诊断 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 4、提倡“适龄生育” 三 人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划（HGP）的目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 测定的染色体：一个基因组（不是染色体组）即 22条常染色体＋X＋Y（24条） 人类一个染色体组是： 22条常染色体＋X/Y（23条） 2.人类基因组计划（HGP）的意义： 使人们清晰认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防有重要意义。 三 人类基因组计划与人体健康 并指 多指 软骨发育不全 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病患者