神经系统疑难疾病.docVIP

脊髓亚急性联合变性 亚急性联合变性即脊髓亚急性联合变性。 脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，其临床表现以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴周围神经损害而出现的周围性感觉障碍。 病与维生素B12缺乏有关。髓鞘是神经周围促进神经冲动传导的结构，而维生素B12是髓鞘和核蛋白形成必需的辅酶，缺乏维生素B12会引起髓鞘合成障碍而导致神经及精神病损；且因维生素B12还参与血红蛋白的合成，故缺乏可导致贫血。摄入的维生素B12必须与胃内壁细胞分泌的内因子结合成稳定的复合物，才不会被肠道细菌利用而在回肠远端吸收。维生素B12摄取、吸收、结合与转运的任一环节发生障碍，如内因子分泌的先天性缺陷、萎缩性胃炎、胃大部切除术后、小肠原发性吸收不良、回肠切除等时，就会引起维生素B12缺乏，从而引起临床症状。 1.多在中年以上起病，男女无明显差异。慢性或亚急性起病，缓慢进展，多数患者出现神经症状前多有苍白、倦怠、腹泻、舌炎等，伴血清维生素B12降低。早期症状为双下肢无力、发硬、手动作笨拙,行走不稳，踩棉花感，步态蹒跚和基底增宽；随后足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木和烧灼感等，检查双下肢振动、位置觉障碍，远端明显，Romberg征(+)；少数有手套、袜子样感觉减退。极少数患者脊髓后、侧索损害典型，但血清维生素B12含量正常(不伴维生素B12缺乏的亚急性联合变性) 2.出现双下肢不完全痉挛性瘫，表现肌张力增高、腱反射亢进和病理征；如周围神经病变较重可见肌张力减低、腱反射减弱，但病理征常为阳性。有些病人屈颈时出现Lhermitte征(由脊背向下肢放射的针刺感)。晚期可出现括约肌功能障碍。 3.常见精神症状：易激怒、抑郁、幻觉、精神混乱和类偏执狂倾向，认知功能减退，甚至痴呆，少数患者视神经萎缩及中心暗点，提示大脑白质与视神经广泛受累，很少波及其他脑神经。 1.脑脊液多正常，少数可有蛋白轻度增高。 2.注射组织胺做胃液分析可发现有抗组织胺性胃酸缺乏。 3.周围血象及骨髓涂片检查显示为巨细胞低色素性贫血；注射维生素B12100微克/天，10日后网织红细胞增多有助于诊断。 4.血清维生素B12含量降低。 5.核磁共振扫描（MRI）可以显示脊髓后索病变。 鉴别诊断编辑 1.脊髓压迫症 以脊髓后索受压为主的脊髓压迫症，例如颈椎病伴椎管狭窄症者尤为常见，应根据伴随肢体传导术性感觉障碍，椎管脑脊液动力学受阻，蛋白质含量升高以及脊髓MRI可见占位病变或椎间盘突出等予以鉴别。 2.多发性硬化 尤以慢性进展型多发性硬化，可表现为深感觉障碍和进行性痉挛性截瘫，可借助血清维生素B12浓度正常，病程中有波动，脑脊液中寡克隆IgG区带阳性等特点可予以鉴别。若实在难以鉴别时，可作试验性免疫抑制剂治疗、多数多发性硬化病者可有一定良好反应，而亚急性联合性变性者症状可能加重。 3.脊髓痨 属晚期神经梅毒之一种表现，表现为脊髓后索和后根损害，无锥体束征出现，病人主诉闪电样神经根疼痛，两下肢肌腱反射消失、以及可能伴有局部关节肿胀，以及有梅毒感染史和血清学检查阳性等予以鉴别。 4.周围神经病 维生素缺乏可同时合并周围神经病，因此多种维生素缺乏同时有B12缺乏者可在亚急性联合变性同时合并典型周围神经病，此为维生素缺乏病，两者同时并存。某些感觉运动神经病表现典型的深感觉障碍，但伴随末梢型感觉减退，腱反射消失或减退，但血清维生素B12水平正常和无巨红细胞贫血及营养障碍等可予以鉴别。 并发症编辑 通常与恶性贫血一起伴发，又因其临床表现以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍。 治疗编辑 1.药物治疗 一旦确诊或拟诊本病，即应开始大剂量维生素B12治疗，否则可造成不可逆性神经损害。 （1）维生素B12肌肉注射，某些患者需终身用药，合用维生素B1和B6等效果更佳。 （2）贫血患者可用铁剂，如硫酸亚铁口服，或10%枸橼酸铁铵溶液口服。 （3）不宜单独应用叶酸，否则会导致症状加重。 2.病因治疗 萎缩性胃炎胃液中缺乏游离胃酸者，可口服胃蛋白酶合剂或饭前服稀盐酸合剂。如有腹泻可选用适当抗生素及思密达等。戒酒和纠正营养不良，改善膳食结构，给予营养丰富，特别是富含B族维生素的食物，多吃粗粮、蔬菜和动物肝脏等。 脊髓性肌萎缩症 脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的