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第十三章 遗传物质的改变－染色体畸变 第一节 染色体数目的改变（P423） 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 染色体数目异常与疾病 一 染色体组与染色体倍性 染色体组(genome):一个正常配子中的所包含的染色体的数目,用n表示。 genome也译为基因组,指正常配子中所带有的全部基因。 整倍体(euploid):以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等。 非整倍体(aneuploid):以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“X”表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以7为基础变化，则X=7， 二粒小麦(异源四倍体)：2n=4X=28; 普通小麦(异源六倍体)：2n=6X=42. 二、整倍体 1、二倍体(diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。如多数动植物为二倍体生物：番茄2n=24，人2n=46. 2、单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。 ①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来——单倍体(n=7) ；雌蜂由受精卵发育而来—二倍体(2n=14)。 单倍体 ②人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10, 可育配子1/210）。多倍体产生的单倍体也不育—染色体不平衡。 *单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。 多倍体(polyploid): 超过两个染色体组的个体或细胞。 1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等 天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成； 人工：体细胞加倍——低温、秋水仙素处理。 动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体(XX+XY→ XXXY)不育； 植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。 多倍体 ①同源多倍体的表型特征： 四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。 三倍体：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。 ②同源多倍体减数分裂和基因分离的特点： A. 染色体分离的特点： 三倍体——三价体或二价体+单价体: 2n配子形成概率(1/2)n; n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。 四倍体：减数分裂可形成四价体（Ⅳ）、三价体+单价体（ Ⅲ+Ⅰ）、2个二价体（ Ⅱ+ Ⅱ）。四价体和二价体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。 B. (四价体)基因分离特点： 正常二倍体(A/a): 三种基因型——AA, Aa, aa. 四价体(A/a): 五种基因型——分离比复杂。 AAAA(四显体)/AAAa/AAaa/ Aaaa/aaaa(无显体) **以二显体（AAaa）减数分裂形成（Ⅱ+Ⅱ）为例介绍基因分离的特点：子代基因型为1 : 8 : 18 : 8 : 1 (表型35 : 1) 2.异源多倍体(allopolyploid):两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。 (1)异源多倍体： AA × BB→ AB → AABB(双二倍体) (2)部分异源多倍体： 异源联会(allosydesis) : A.异源六倍体小麦(AABBDD, 2n=6X=42=21Ⅱ)： 一粒小麦 (AA, 2n=2X=14=7Ⅱ ) 拟撕卑尔山羊草 (BB, 2n=2X=14=7Ⅱ ) 滔矢山羊草 (DD, 2n=2X=14=7Ⅱ ) B.异源八倍体小黑麦：小麦(AABBDD) ×黑麦(RR)→小黑麦(AABBDDRR, 2n=8X=56=28 Ⅱ) C. 萝卜甘蓝的形成： 萝卜(RR,2n=18) 甘蓝(BB, 2n=18) 萝卜×甘蓝→ RB (2n=18=18Ⅰ) →