g6pd缺陷1.pptVIP

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶缺陷症是一种遗传性溶血性疾病。 基因的缺陷主要在X染色体上，因此男性发病多，女性遗传，称为伴性不完全性显性遗传。 男 性 x y—病 人 女 性 x x—病 人 女 性 x x—携 带 第1页/共20页 [临床分型] 根据酶的活性和临床表现分为五种类型： 1. 酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血、活性为0； 2. 酶活性严重缺乏（正常的10%）； 3. 酶活性轻度至中度缺乏（为正常的10~60%）； 4. 酶活性轻度降低或正常（为正常的60~100% ），一般不发生溶血； 5. 酶活性增高，无临床症状。 第2页/共20页 [临床表现] 一、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血。 二、 蚕豆病。 三、新生儿G-6-PD缺陷病。 四、感染诱发的溶血。 五、先天性非球形细胞性溶血性贫血。 第3页/共20页 蚕 豆 病 第4页/共20页 蚕 豆 病 第5页/共20页 即G-6-PD缺陷的小儿进食了蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血。 第6页/共20页 [发病机理] RBC 所需能量来源： 1.无氧酵解：提供RBC能量的70~90% 2.磷酸戊糖旁路：提供RBC能量的10%