第6章线粒体遗传病13.ppt

为修复人类缺陷DNA，英国政府开绿灯———　　一个刚出生的婴儿竟有三个父母？这究竟是怎么回事？ 2011年3月24日英国政府人类生育和胚胎学管理局颁发了一项“特殊执照”:允许纽卡斯尔大学利用三个基因父母创造人类胚胎，目的：以医疗为目的的基因修补研究。 第31页/共42页 医学遗传学 本章要求掌握 线粒体基因组的结构特征和遗传特征。 线粒体基因组的突变类型。 小 结 第32页/共42页 医学遗传学 1、什么是母系遗传？ 2、mtDNA的遗传学特征。 3、线粒体基因组突变类型。 复习思考题及作业 第33页/共42页 医学遗传学 第七章 多基因遗传病 下次课预习要点 第34页/共42页 医学遗传学 1．下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的？ A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 练 习 题 第35页/共42页 医学遗传学 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为（ ） A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 练 习 题 第36页/共42页 医学遗传学 3．线粒体遗传不具有的特征为（ ） A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 练 习 题 第37页/共42页 医学遗传学 4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（ ） A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 练 习 题 第38页/共42页 医学遗传学 5．最易受阈值效应的影响而受累的组织是（ ） A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 练 习 题 第39页/共42页 医学遗传学 6.遗传瓶颈效应指（ ） A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 练 习 题 第40页/共42页 医学遗传学 7．mtDNA高突变率的原因是（多选） A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易发生缺失 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低 练 习 题 第41页/共42页 医学遗传学 谢 谢 第42页/共42页 医学遗传学 病例： 李某，20岁，男性，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.3，矫正不应。双眼底视盘颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位双眼P100波峰潜时延长，眼压正常。给与大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后无明显好转。临床诊断为Leber遗传性视神经病。 家族史：先证者的母亲、两个舅舅及外祖母同患此病；其姨母正常，但其三个子女中有一儿一女同患此病，另一个女儿正常；先证者的哥哥和姐姐也同患该病，两个舅舅的所有子女均正常。 第1页/共42页 医学遗传学 母系遗传——线粒体遗传病 系谱分析： 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 第2页/共42页 第六章 线粒体遗传病（Mitochondrial genetic disease） 第3页/共42页 医学遗传学 掌握：线粒体基因组的结构和遗传特点；线粒体基因组的突变类型。 了解:各线粒体遗传病发病的分子机制。 [教学要求] 第4页/共42页 医学遗传学 线粒体(mitochondrion)是细胞氧化的主要场所和能量供给中心。其存在自己的遗传系统，是动物细胞核外唯一含DNA的细胞器，被称为“人类第25号染色体”。 第5页/共42页 医学遗传学 1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体中存在DNA Schatz分离到完整的线粒体DNA 1981年，