遗传学课件第2章 基因和 与基因组.ppt

Lyon假说(1961)——X染色体失活假说 1. 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质，即莱昂化。 2. 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 X染色体的失活是随机的，但是是恒定的（克隆化） 正常女性：1个X染色质，正常男性：无X染色质 47，XXX：2个X染色质 无汗性外胚层发育不良---XR （二）Ｙ染色质 (Y-chromatin) 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。 第二节　人类正常染色体 一、人类染色体的数目、结构和形态 （一）人类染色体的结构、形态 图3-4 染色体形态结构示意图 着丝粒（centromere） 主缢痕（primary constriction） 动粒（kinetochore） 次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite） 端粒（telomere） （二）人类染色体的分类 ①中央着丝粒染色体 ②亚中央着丝粒染色体 ③近端着丝粒染色体 (metacentric chromosome) (submetacentric chromosome) (acrocentric chromosome) （三）人类染色体的核型 核型（karyotype）是指一种生物体细胞中的全部染色体组成，按照染色体的大小、形态特征进行排列 。 （三）人类染色体的核型 核型（karyotype）是指一种生物体细胞中的全部染色体组成，按照染色体的大小、形态特征进行排列 。 Denver体制 1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色体的标准命名体制。 按相对长度、长臂/短臂比率和着丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。 Denver System 人类染色体分组与形态特征(Denver体制) 分组 编号 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 A 1～3 最大 中央（1、3号） 亚中央（2号） 1号可见 — B 4～5 次大 亚中央 — — C 6～12,X 中等 亚中央 9号可见 — D 13～15 中等 近端 — 有 E 16～18 小 中央（16号） 亚中央(17、18号） 16号可见 — F 19～20 次小 中央 — — G 21～22,Y 最小 近端 — 有（21、22号）无（Y） 第二章 基因与基因组 Genes and genomes 教材名称:医学遗传学 目 录 第一节 基因和基因突变 1 一、基因的结构 二、基因的功能 三、基因突变 四、基因突变的细胞分子生物学效应 2 第二节 人类基因组学 一、人类基因组计划 二、后基因组计划 一、真核细胞的基因结构 大多数真核生物的结构基因是不连续的，在编码区内常常被不编码的序列隔开，为断裂基因（split gene）。 第一节 基因和基因突变 回文结构 终止子 GC框：调节转录的活动。 CAAT框:促进转录 增强子 沉默子 人类?珠蛋白基因结构图 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外显子 2 （E2） 31 104 5? 3? ? 转录起始点 TATA框 RNA聚合酶结合 决定转录起始点 CAAT框 RNA聚合酶结合 控制转录频率 外显子 1 （E1） 1 30 AATAAA ? 回文顺序 结构基因 编 码 区 非编码区 外显子：具有编码意义 内含子：无编码意义（ 5GT、 3AG； GT -AG法则） 启动子 TATA框:识别转录起始点 mRNA裂解信号(AATAAA) GC框 GC框 转录终止信号 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外显子 2 （E2） 31 104 5? 3? ? TATA框 RNA聚合酶结合 决定转录起始点 CAAT框 RNA聚合酶结合 控制转录频率 外显子 1 （E1） 1 30 AATAAA ? 回文顺序 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外显子 2 （E2） 31 104 5? 3? ? 外显子 1 （E1） 1 30 AATAAA