基因检测介绍(简化本).pptVIP

基因检测与疾病预防 演讲人：秦义龙 联合基因科技集团首席执行官，高级工程师 关注企业家健康成为社会共识 王均瑶，著名企业家，2004年11月因结肠癌去世，年仅38岁。 现代临床医学的困境 中华医学会统计表明： 中国结肠癌平均误诊率为41.5%，中青年患结肠癌的，平均误诊率为72.8%，患者有自觉症状求医，在一个月内能够诊断为结肠癌的占8.8~10%。 　几乎所有的医学著作都这样写道 ：结肠癌发病机理不明。 基因组医学对结肠癌的认识 染色体 5q DNA 12q 18q 17q 基因 APC 去甲 K-ras DCC p53 其它改变 改变 丢失 基化 激活 丢失 丢失 正常 结肠 上皮 细胞 结肠 上皮 细胞 过度 增生 早期 腺瘤 中期 腺瘤 晚期 腺瘤 腺癌 转移 美国结肠癌的发病情况 在美国，结肠癌是常见恶性 肿瘤之一，其发病率曾高居各种恶性肿瘤发病率排行榜的第四位。 1992年，美国结肠癌发病率为15.2/100000，1993年是13.9/100000，首次出现 下降，并出现持续下降态势。其中家族 性结肠癌发病率已下降 90%，死亡率下降 70%。 基因检测加预防性手术是导致结肠癌发病率下降的主要原因 。 基因组学对高血压的认识 高血压是一种常见的、对人类危害较大的疾病。医学界认为，高血压的发生与过量钠离子的摄入有关。WHO因此建议，每人每天食盐不应超过6克。 但是，并不是吃盐多的人一定会患高血压，也不是吃盐少的人一定不患高血压。对个体而言，钠离子是否会造成危害应如何识别 ？ 基因组学认为，ENaC基因（表皮钠离子通道基因）决定着钠离子对个体的影响，也决定着患高血压的风险  Na+的重吸收 Gordon syndrome 60% 30% 2% 7% 近曲小管 亨利袢厚升支 远曲小管 皮质集合管 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组 基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象 基因—蛋白质—生理功能—疾病 基因 蛋白质 生理功能 疾病 乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒 胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿 …… 基因与疾病 “Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。 常见多基因遗传病遗传度 疾病或畸形 群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 遗传度(%) 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原发性高血压 4~8 20~30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 I型糖尿病 0.2 2~5 75 II型糖尿病 2-3 10-15 35 冠心病 2.5 7 65 人类疾病演变的基本过程： 基因改变 蛋白改变 细胞改变 组织改变 器官改变 严重危害生命健康 可通过基因检测发现 可通过生化试验发现 可通过多种检查手段发现 可直观发现或感知 美国基因检测现状 Available Genetic Tests 1151 Clinics 599 Laboratories Diseases 1656 1363 Clinical 293 Research only for