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一非特异性X连锁智力低下基因定位于Xp11 2002.3.20 山东大学硕士学位论文 中文摘要 一非特异性x连锁智力低下基因定位于Xpll.3-q22.3 专业:医学遗传学 研究生:张锡宇 , 导师:龚瑶琴 f 智力低下mentalretardation,MR是一组精神障碍性疾病,有 高度的异质性,以智能、情感和社会适应行为障碍为主要特征,突出表现 为智力低下和社会适应能力欠缺。MR在人群中发病率高,病因复杂,寻 找导致躲的基因不仅有助于理解其发生机制,而且有助于理解正常智力 发育机制。一方面由于x连锁智力低下X-linkedmentalretarda? tion,XLMR是MR的主要病因,另一方面定位x连锁基因较定位常染 色体基因容易得多,研究者将寻找MR致病基因的工作重点放在x染色体 上。到目前为止,已定位的XLMR达126种,分离得到的致病基因有34 个。 非特异性X连锁智力低下Non?SpecifiCX-LinkedMentalRe? tardation,也称MRX占XLMR的2/3以上,患者除MR外,无其它一致 表型。迄今报道了76个MRX家系,其中69个已定位,这些MRX基因位 点相互重叠地分布于x染色体短臂、着丝粒区和长臂末端,已分离到9 个导致MRX的致病基因。但由于MRX具有高度的遗传异质性,对其进行 基因定位只能基于单一家系。一旦家系大到足以使LOD值超j$2,