高中生物必修二人教版3人类遗传病.pptVIP

产前诊断 是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断 采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 第31页/共36页 人类基因组计划与人体健康 第32页/共36页 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 内容： 绘制人类遗传信息的地图 测序： 22条常染色体+X+Y 第33页/共36页 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。 第34页/共36页 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 第35页/共36页 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B 第36页/共36页 遗传病概述 人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。 遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 第1页/共36页 人类常见遗传病的类型 第2页/共36页 多指 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由显性致病基因 控制 第3页/共36页 并指 深圳罕见多指并指家系(常、显） 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由显性致病基因引起 第4页/共36页 软骨发育不全 单基因遗传病 由显性致病基因引起 受一对等位基因控制 第5页/共36页 进行性肌营养不良 单基因遗传病 受一对等位基因控制 伴X隐性致病基因引起 第6页/共36页 毛耳 单基因遗传病 受一对等位基因控制 伴Y致病基因引起 第7页/共36页 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由显性致病基因引起 伴X显性遗传病 第8页/共36页 镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病 第9页/共36页 白化病 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起 常染色体隐性遗传病 第10页/共36页 苯丙酮尿症 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起 常染色体隐性遗传病 第11页/共36页 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 损害神经系统 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 单基因遗传病 基因1 ↓ ↑ 基因3 基因2 → 第12页/共36页 单基因遗传病 受一对等位基因控制的人类遗传病。 单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 病例： 分类： 概念： 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 伴Y 第13页/共36页 单基因遗传病 隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？ 近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加 第14页/共36页 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 第15页/共36页 唇裂 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制 第16页/共36页 多基因遗传病 概念： 特点：发病受________和________双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率__。 病例： 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 环境因素 遗传因素 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。 高 第17页/共36页 21三体综合症(先天性愚型） 染色体异常遗传病 由染色体异常引起 第18页/共36页 21三体综合症(先天性愚型） 染色体异常遗传病