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遗传学课件遗传病的预防教材课程.ppt
第十四章 遗传病的预防;如何预防遗传病？;第一节 遗传病的普查;;;中国遗传咨询网：/;
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
f)定期随访
;再显危险率的估计 (estimation of recurrence risk);①父母的基因型能推定;AR;XD;XR
重要的问题是要确定杂合子:
a.男性患者的女儿
b.有二个以上患儿的母亲
c.虽只有一个患儿,但母系中还有此遗传病患者;XR;②父母的基因型不能推定;没有信息提供能否定亲代是杂合子；如XR:;三、Bayes法计算复发风险 ;根据子女数量估计亲代是隐性致病基因携带者的概率;根据子女数量估计;（3）多基因病的再显危险率的估计 ;第四节 新生儿筛查;携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。
AR遗传病的杂合子个体
X连锁隐性遗传病的杂合子女性
AD遗传尚未外显的杂合子个体
染色体平衡易位的携带者个体
线粒体基因病表现型正常的杂质携带者;;;;;;胎儿为 A 型或 B 型。母亲的抗 A 或抗 B 抗体通过胎盘进入胎血可发生免疫性溶血反应致核黄疽，可致命或导致智力低下。这种情况在我国比较常见，北方约半数新生儿黄疽是由此引起。
但仅查出母子ABO血型不合还不能确诊，尚需检查新生儿血中是否有抗 A 或抗 B 抗体，母血中抗 A 或抗 B 的抗体滴度也应相当高。ABO血型不合导致溶血一般较轻，引起核黄疸致死者较少见。 ;这是我国南方新生儿溶血性黄疸最常见的原因。
本例除应查证父母及新生儿ABO、Rh血型外，应查母亲血G6PD的活性。尽管第二胎男孩已故，仍应多考虑为G6PD缺乏症致死。应嘱咨询者，如再生育时应留脐血作G6PD活性检查。如证实婴儿为G6PD缺乏，则应在黄疽出现前或早期服用苯巴比妥钠，并及时用光线疗法阻止黄疽发展，必要时换血以挽救患儿生命。;;Thank You !;根据子女数量估计;根据子女数量估计;根据个体的年龄估计;;
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