[医药]严重遗传性疾病与婚育医学意1.docVIP

严重遗传性疾病与婚育医学意见（教案） 主讲人：包头市妇幼保健所 殷淑珍 严重遗传性疾病的含义 遗传性疾病的概念和特点 遗传性疾病的概念 遗传性疾病是指某些疾病的发生，有一定的遗传因素引起。即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质结构或功能异常引起的疾病。例如基因突变或染色体畸变引起的疾病。通常这种遗传物质按一定方式传给 子代。如果亲代把控制遗传性疾病的致病基因或畸变染色体传给子代，子代按这种信息发育，根据遗传信息的特征，表现出不同的疾病，这些疾病就称为遗传性疾病。 （二）遗传性疾病的特点 1.患者和其表现型正常的同胞之间有一定的数量比关系。例如单基因遗传病中，常染色体显性遗传性疾病，如果父母一方是患者，（杂合体），其子女患病风险为50%，常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方是杂合体，其子女患病风险为25%。多基因遗传性疾病患者一级亲属患者风险为1%-10%。， 2.无血缘关系的家庭成员之间，互相没有影响，如夫妻。 3. 遗传性疾病一般以“垂直方式”出现。父母传给子女，子女再传给他们的子女，一代一代传递。 4.同卵双生比异卵双生同一种病的患病率（发病一致率）大得多。例如先天性幽门狭窄，同卵双生患病率为67%，异卵双生患病率只有3%。 （三）遗传性疾病的分级 遗传性疾病的种类很多，其危害程度的差别也很大。根据患者的社会功能和再发风险，将遗传性疾病分为三级：