胎儿影像学异常的ppt课件.ppt

胎儿影像学异常的产前咨询 邵武市妇幼保健院 官云娇 产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇产前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一般会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸形多对生后生活质量影响不大，且多可以于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。 需产前诊断的孕妇 羊水过多或者过少者； 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者； 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者； 有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者； 孕妇年龄≥35周岁的； 卫生部规定孕16—24周B超应诊断出以下致命性胎儿畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、四肢严重短缺、致命性软骨发育不全等致命畸形，发现畸形者，及早终止妊娠。 胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则 1.室间隔缺损（VSD） 是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。 临床处理原则 单纯VSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的（＞0.5cm）、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD胎儿，再发风险率为3%。 房间隔缺损（ASD） 约占CHD的7.5%。可分为原发孔缺损、继发孔缺损和上腔型缺损。 临床处理原则 单纯ASD一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%。临产时不需要因为单纯的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无临床症状，随着年龄的增长，ASD有自然闭合的可能，故常无需修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD胎儿，再发风险率为8%。 心内膜垫缺损也称房室间隔缺损 分为完全型和部分型。约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。 临床处理原则：完全型心内膜垫缺损临床预后不良，常导致胎儿心衰和水肿，新生儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似。如既往分娩一患儿，再发风险率为3%。 三尖瓣下移畸形 临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，约50%患儿死于新生儿期。既往分娩一患儿，再发风险率为10%。 左心发育不良综合征（HLHS） 指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓先天性发育异常。 临床处理原则：HLHS的预后 通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。如果既往分娩一HLHS胎儿，再发风险率为25%。 法洛四联征 约占CHD的11-13%。主要的病理改变有以下四种，既肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。 临床处理原则 当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否并心内外其它畸形。建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为法洛四联征合并染色体异常的发生率为12-15%应尽早手术治疗提高存活率。对于出生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。如果既往分娩一患儿，再发风险率为2.5% 大动脉转位 占CHD5%。是主动脉与肺动脉位置互相转换。可分为完全型、不完全型、矫正型3种。 临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。既往分娩一患獭地发风险率为1.5% 右室双出口 占CHD1.7%基本病变是两条大动脉均发自右心室，伴室间隔缺损。 临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为右室双出口合并染色体异常发生率为40%，其临床预后差。产前一经诊断终止妊娠，放弃胎儿。 永存动脉干 占CHD 1。5-3%,表现公有1 根单独动脉从心底发出， 临床处理原则：当产前诊断永存动脉干 时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，其临床预后差。产前一经诊断终止妊娠，放弃胎儿。如果既往分娩一患儿，再发风险率为1 %. 胎儿消化系统超声异常的临床认识与处理 1.腹水 发生原因：腹水产生可以是原发性腹水或胎儿水肿有关，同