胎儿四肢畸形二维三维超声诊断ppt课件.ppt

胎儿肢体畸形超声结束语 一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识，尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社会及家庭减轻负担。 结束语 胎儿四肢远端的检查是超声的难点，实际工作中超声检查又要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点，发现胎儿肢体畸形，减少漏诊误诊的关键所在是：连续扫查，逐段显示，切面灵活，双侧对照，全面分析，综合判断。 精细、规范认真是超声工作者具备的基本素质，希望大家共勉。 * * * * * * * * * * * * 3、先天性马蹄内翻足 内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为1‰，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为2：1，其中一半为双侧马蹄内翻足。 ★病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说 超声特征： ★显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。 ★多次复查仍然显示此特征。 预后：单纯足内翻预后较好。 4.先天性手畸形 胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。 多指（趾） 多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。 超声特征： ★手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。 ★分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。 预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。 并指（趾） 多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。 超声特征： ★多次动态观察指（趾）不能分开。 重叠指 ★手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症有关。 5、先天性截肢 超声特征： ★不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。 ★手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。 ★一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。 多继发于羊膜束带综合征。 注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。 1、先天性桡骨缺如或发育不全 2、并腿畸形（人体鱼序列征） 3、先天性马蹄内翻足 4、先天性手畸形 5、先天性截肢 1、先天性桡骨缺如或发育不全 （桡骨完全缺如最常见） 预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。 超声特征： ★不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。 ★腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。 ★拇指缺如或发育不。 2、并腿畸形（人体鱼序列征） 超声特征： ★双下肢融合。 ★双足畸形。 ★肾发育异常。 ★腰椎以下脊柱发育异常。 ★腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。 ★羊水极少。 预后：不能成活。 四肢切面 髂骨切面 四肢切面 股骨与胫腓骨长轴切面 足底切面 骨发育不良 致死性 致死性侏儒 成骨发育不全Ⅱ型 软骨发育不全 先天性低磷酸酶血症 致死性短肋多指综合症 肢体屈曲症 点状骨骺软骨发育不良 非致死性 成骨发育不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型 软骨发育不全Ⅱ型 非致死性短肢畸形种类多，超声只能诊断肢体短小，不能具体区分畸形种类。 产前超声检查肢体畸形类型 骨骼发育异常病因 胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多，病因复杂 家族史：多为常染色体显性或常染色体隐形遗传 早孕期接触某些药物：反应停引起胎儿短肢畸形；酒精、麻醉剂、抗凝药引起胎儿骨骼发育障碍 孕妇糖尿病 骨骼发育异常产前诊断困难 胎儿方面： 胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响 胎儿太大，如晚孕 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一，命名复杂，仅发现部分致病基因，遗传机制各异，症状重叠等。 难点 孕妇方面： 错误认为： 胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量 难点 医院方面： 日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体 胎儿肢体不是常规检查的内容 不了解胎儿肢体检查的方法 对胎儿肢