帕金森病发病机制的研究现状医学论文_医药学论文_30179.docVIP

　 　 　 　 编辑：小小 　 　 作者：张艳玲，苏炳银，文灿，梁亚杰 【关键词】 帕金森病；发病机制; 病因 帕金森病(parkinson disease，PD)是中枢神经系统常见的一种变性疾病，中老年发病，起病缓慢，慢性进行性发展，以静止性震颤、肌强直、姿势异常和运动减少为主要表现。主要病变在黑质致密带，可累及蓝斑、迷走神经背核等。尽管病理改变位置明确、局限，但帕金森病的病因及发病机制目前仍不明确，本文就PD发病机制的进展作一综述。 1遗传因素 1.1PD致病基因的研究 在对家族性PD相关基因的研究中，已经发现10个染色体位点以孟德尔遗传方式与PD连锁，分别命名为PARK110。其中5个涉及常染色体显性遗传，4个以常染色体隐性遗传方式传递，另外1个可能与晚发性散发PD有关。此外，以下位点的克隆也进一步确认了基因异常在家族性PD发病中的作用。Polymeropolous 等首次成功地将一个意大利PD家系的致病基因定位于4q2123。进一步的研究中，仅有G88C、G209A两个错义突变Ala53Thr和Ala30Pro)被确认。研究发现：突变的αsynuclein 基因即为致病基因，可能有利于形成淀粉样纤维结构，参与Lewy小体形成。其他的种族和PD家系中未发现αsynuclein的突变［12］。UCHL1基因于1987年被克隆，定位于4p14染色体，常染色体显性遗传的