基因检测的项目背景.docVIP

基因检测项目背景 一、基因介绍 1、基因的概念 基因是代代相传的,位于每一个细胞核内，染色体上，具有编码蛋白质氨基酸序列功能的DNA分子片段。 基因是从英文Gene音译过来的，也可以按字面意思理解为基本因子。 基因：是遗传的基本单位，代代相传； 基因：位于细胞核内； 基因：在染色体上； 基因：具有编码蛋白质氨基酸序列功能的DNA分子片段； 基因：有三类，它们分别编码为蛋白质、转运核糖核酸和核糖体核糖核酸。 基因的特点 基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。 基因来源： 1、基因是生来俱有，一生基本不变。 2、基因来源与4个家族、2个家系。 2、细胞 人的身体大约有100万亿个细胞，每个细胞都包含了完整基因组的一个拷贝，要构筑一个人的生命，需要完整的遗传信息。 细胞核：细胞核位于细胞的中心部位，里面有23对染色体。 3、染色体 人有23对染色体，每一对中有一条遗传自父亲，另一条遗传自母亲。其中一对是决定性别的染色体(X和Y染色体)，其余22对，称为体染色体。精子和卵子都只携带有一套(23条)染色体。人类的每条染色体都包含着成百上千的基因，基因是DNA的主要功能单位。 4、DNA DNA包含着两条长长的条带，互相盘旋，构成著名的双螺旋结构。每个条带由数百万个化学构件组成，这些构件叫做碱基。在DNA中只有四种不同的碱基(腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞核嘧啶C、和鸟嘌呤G)，碱基排列的顺序决定了某种信息，就像字母构成单词和句子。条带之间相对的碱基有着特殊的规律：A总是和T相对，而C总是和G相对。这样的每一对就叫做DNA的碱基对。 DNA是个巨大的化学信息数据库，包含了一个细胞要产生的所有蛋白质的制造方法的详细说明。 5、蛋白质 DNA虽然负责遗传信息的代代相传，但其编码的蛋白质才是进行无数的细胞反应，展现生命力的角色。 蛋白质由20种不同的氨基酸构成。基因的DNA序列决定了对应的蛋白质的氨基酸序列。蛋白质的氨基酸序列经过扭转、折叠，决定了蛋白质的外形和功能。 6、基因、DNA、染色体及细胞核关系图。 7、突变基因： 某一基因的DNA分子碱基排列顺序出现差错，影响蛋白质的质量或数量，这一基因就称为突变基因。 8、疾病基因： 由于突变基因生产出的蛋白质质量或数量的改变可以引起人体疾病，所以该突变基因称为疾病基因。 疾病基因的多少，会患何种疾病，取决于父母系两个家族基因重组的结果。 疾病基因分为早发型疾病基因(早产、先天性疾病)和迟发性疾病基因(肿瘤、脑卒中)。迟发性疾病基因何时表达，取决于个人、外界环境和有效预防措施。 9、单体核苷多态现象： 即碱基对的排序不同是促使人与人之间不同的主要原因。 单核苷酸多态性(又称SNP)，是广泛分布于人类全基因组中稳定的多态位点，代表了不同个体之间最大的遗传差异。如果比较任意两条同源染色体的碱基序列，那么平均约1000碱基对(bp)就有一个碱基不同。单个碱基变异(通常人群分布小于1%)能导致基因功能异常者习惯上被称为突变。 随着人类基因组计划的进展，人们愈来愈相信基因组中的这类多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病，特别是对复杂疾病的易感性、以及对各种药物的耐受性和对环境因子的反应。因此，寻找研究SNP已成为人类基因组计划的内容和目标之一。 10、基因研究历史： 19世纪60年代，奥地利植物学家格里戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提出了遗传因子的概念，并发现了生物遗传的分离定律和自由组合定律。 1900年，3个不同国籍的植物学家几乎同时发现了孟德尔的成就，并意识到它的重要性。孟德尔的再发现，对20世纪的遗传学的发展就像哥伦布发现新大陆，遗传学从此翻开了新的一页。 1902年萨顿和博维里发现，孟德尔所说的遗传因子从亲代到子代的传递过程与细胞内染色体从亲代到子代的传递过程存在着平行现象，所以他们认为遗传因子可能在染色体上。 1909年荷兰遗传学家约翰逊提出了基因这个现代尽人皆知的名词，取代了遗传因子的概念。此后，美国科学家摩尔根和他的同事用果蝇实验无可辩驳地证明了基因就是在染色体上，并提出了经典遗传学的连锁与互换定律。 1953年4月，英国《自然》杂志发表了沃森和克里克的一篇划时代的论文：核酸的分子结构。在这篇论文中，他们公布了脱氧核糖核酸(即DNA)分子的双螺旋结构模型。这一模型的发表，立即震惊了世界。生物化学家鲍林写到：我相信DNA双螺旋的这个发现以及这个发现将要取得的进展，必将成为近一百年来生命科学以及所有我们对生命认识的最大进步。DNA分子的双螺旋结构发现以后，沃森和克里克又提出DNA分子的半保留复制模式，成功地从分子