珊瑚人,谁可破解奇异病种.docVIP

珊瑚人,谁可破解奇异病种 　　“珊瑚”对于很多人而言并不陌生，它是一种色彩斑斓，婀娜多姿的水生物。据了解，珊瑚虫能分泌石灰质，当珊瑚虫向上生长时，它们不断地分裂，把骨骼留下，骨骼逐渐扩大。这种变化，就使生物体形成了一个个美丽的造型。 　　但谁曾想，一名花季少女的体内也出现了“类似”变化，她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼，她的行动也逐渐被限制，由于这和珊瑚生长原因极为相似，所以这种人被医学家称为“珊瑚人”。 　　 　　花季女孩浑身起包，怪病缠身失去自由 　　 　　2005年8月，安徽合肥，刚满16岁的小丽（化名）正值花季年龄，本该和同龄人一样迸发青春活力，但此时的她，却只能每天呆在家里。这都缘于两年前的一次偶然发现。 　　说起那次“发现”，时间要转回到2003年7月，小丽正在肥西老家念初二。当时正是炎热的夏天，衣服也穿得很单薄，细心的母亲突然发现小丽的背上明显地凸起了一个大包，包块不红也不肿，但用手按一下就会疼。 　　第二天，父亲带着小丽来到安徽省儿童医院做检查，但没想到这个大包，把儿童医院的医生也“难倒了”。随后，父女俩接连去了几家大医院，在安徽附属医院，大夫确诊包块为“肿瘤”，住院期间，小丽的“肿瘤”以消炎的方式治疗。打针输液后，大包慢慢消掉了，全家人都松了一口气，于是小丽就出了院。 　　没想到10天后，噩梦重来。包块又起来了，而且速度更猛烈，一个一个的包块扩展到了肩胛骨中间。这下，小丽的家人慌了手脚，赶紧又回到附属医院求诊。但是这一次，院方明确表示，该院从来没有见过这种病例，目前不能确诊，当然也没法治疗。小丽的父亲回忆说，“包块”起来以后，我们就带着小丽四处看病，上海等地的大医院都跑遍了，但一直没有查出病源。眼看着病情不见好转，但似乎也没有恶化的迹象，无奈之下小丽只能先回老家。 　　别看在老家，只要听说哪有“消包”的偏方，家人都会“有病乱投医”。可惜的是，病情一直没有好转。小丽到底得了什么怪病？ 　　 　　病情恶化四处求医，两年以后终于确诊 　　 　　2005年的夏天，小丽的病情进一步恶???，“她不能弯腰，也不能扭头，甚至都咽不下去东西。”小丽的母亲提起当时的病情，显得格外心疼。 　　全家人又一次来到了安徽省立医院，这次接待他们的是风湿科的汪国生主任。据汪主任介绍，经过检查发现，小丽比一般人的脖子明显粗大，摸上去能感觉到很多硬包块。而且，在小丽的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包块。X光片显示，小丽颈部两侧和大脑颅骨外的皮下组织也明显钙化。 　　汪主任了解病情后非常重视，到网上去搜寻有关材料。果然，功夫不负有心人,汪主任在一家国外网站上找到了相似病例，这是一家专门研究进行性肌肉骨化症的国际权威组织（FOP），该机构的负责人是美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan，汪主任立刻将小丽的病情材料给美国专家发了电子邮件。 　　2005年6月28日，美国专家回信，确诊小丽为进行性肌肉骨化症。这一次，是小丽得病两年来的第一次确诊。据介绍，这种病极为罕见，发病率约为1/661000万，全世界仅报道600例左右，均为10岁前发病。这种病最可怕之处不只是长出额外的“骨头”，而且还长出一副额外的骨架，把人体原来的骨架紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能，危及生命。 　　虽然小丽的病得到了确诊，但医生却明确表示，目前该病药物作用不大，无法控制病情的发展。正在读医科的小丽二姐告诉记者，“家里人都不死心，总希望能出现奇迹。” 　　 　　首次发现家族遗传，元凶疑为基因突变 　　 　　“FOP的发病率很低，家族遗传的更少。”汪国生主任介绍说，进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病，目前我国内地尚无此病的相关报道。而美国的Dr.Kaplan在信中说，此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。 　　据国外记载，世界上目前统计有600多名骨化症患者，其中发现有11例为遗传基因问题，患有FOP的儿童在出生时看起来很正常，但大脚趾却有一个先天畸形的特征(一般是缺少一个关节)。所以，国外专家将此病因暂时锁定在基因遗传上。 　　经过汪主任对小丽家族情况的了解，他发现小丽的两个大脚趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃惊的是，小丽的父亲是先天性大拇指短，大脚趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑则为大脚趾外翻畸形。随后，汪医生又为小丽做了基因检测，结果发现，她的第四对染色体和常人不同。 　　也有专家提出，该病主要由基因突变所致，其特征是先天性骨骼发育异常和进行性软组织异位骨化，这种骨化有的是自发的，有的是诱发的。作为国际FOP权威研究机构――国际肌肉骨化症联盟，Dr.Kaplan等人一直致力于该病的基因研究，希望能找到有缺陷的基因。汪主任告诉记者，这种基因在具有FOP的人体中能产生大量制造骨头的蛋白质。通