儿科疾病.ppt.pptVIP

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU） 苯丙酮尿症是一种先天氨基酸代谢障碍性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。本病常引起中枢神经系统的损伤。是引起小儿智残的重要疾病之一。我国PKU的发病率约为1/16500。 【病因及发病机制】 PKU是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。 【临床表现】 患儿初生时正常，通常在生后3～6个月开始出现症状，以后症状渐趋典型。 （一）神经系统：生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。