(课件)-遗传性脑动脉病与缺血性脑卒中首都医科大学附属安贞医院神.pptVIP

遗传性脑动脉病与缺血性脑卒中 首都医科大学附属安贞医院神经内科 冯立群;缺血性脑卒中的遗传学背景;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;CADASIL;CADASIL;;CADASIL; CADASIL;CADASIL;CADASIL;张金平等，中华放射学杂志，2008, 24,2 2:169;2004年安贞医院神经内科CADASIL病例 MRI和CT;;CADASIL;2004，安贞医院神经内科CADASIL病例 ：腓肠神经活检HE及电镜;;;CADASIL;CADASIL;CADASIL;CADASILM;单基因遗传的脑动脉病;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL;CARASIL 头MRI双侧大脑半球白质弥漫性T2高信号，多发的T1低信号;CARASIL ;CARASIL;CARASIL; CARASIL;;CARASIL;CARASIL;CARASIL; CARASIL;CARASIL;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;单基因遗传的脑动脉病;遗传相关的脑动脉病;HCAA;HCAA;HCAA;HCAA;遗传相关的脑动脉病; 至少有5种酶缺陷与之相关，经典的酶缺陷如下： ①胱硫醚合成酶（CBS)缺乏：突变基因定位于21q22.3，发病早，症状重，VitB6敏感型发病在20~25岁，VitB6不敏感型发病在12.5~17.5岁。 ②蛋氨酸合成酶（MS）基因变异： MS是Hcy 再甲基化的关键酶，MS基因第2756 位A→G突变（A2756G）可致血浆Hcy水平改变。 ③亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR ）基因变异：MTHFR 基因C667V 错义突变引起酶活性下降，致血浆Hcy浓度升高，是缺血性卒中的独立危险因素 。 ;HHcy;HHcy;与遗传相关的脑动脉病;遗传相关的脑动脉病;;8K%$GI-zasNOTCvX9g8zTBlZDbpTH9Fc5RW9ZEI5Ab7)bplefEXvaRa70iMJO2!LExoMQ2gp8iR#Wg!Wli3CFvVWf*BONCLH*cUc0m+pak8M31r7ngOGKMq(Mv0c$GqiVBU+z-MQ5FadxnCnty%Z(+4%mUB+O9G!nQJs!!qxQ4DaDmFoyGf0oo#4eS!z2ZsN3(H4Ps5plNDF5D!OYO1PooD$sf*Bj91onTj(+d!LOGpl+xhTF7Y9H3NFbBNRGApc$*aUlEw(2YPctMcai0ur)%kLHf1xyi$Moo3+pFP4fPBxD$U6RMZEfE*(e$N%5XpZgVwKqsj-ayqz6BUj78oy(C)ydfvEbcH$W25TuaFJlS4J*foUhJSrAC2*DpzEx(VSWX(G3%)$GEuF0TMTYN$U3T%7vw4UwV9+8Nov%Kin0C%p5Ku%UrThjlApsV7kjTHSsufC6Ricpzv$7MZHhA39muMr+FfLyNEjRoXrB#S-EyhZtSO12cj2LhV-aykWtSaI+H5Qif2Gz(qcWIN7HU2mth(B!ok6ph5iZL6u!SBQpi0X$tCqTvZ%aBGzioBRDdj$OgJu!0d-EoFvXamMsEm-)D(+sOFccnkY9vJlh)g2c6Ei5q91#VMxT3PkxVHRs-N65!U)kq8mes#bBI4D07#nZ-PF-qA*t%NmYrpz)jpN#(*VFkCqwx9BT4(Unn*9EYZNMwIcBoJQY1vKJStRmwAgHCr(j%bLlVgKQf-HZg+M2tPm(svZ2EzpT+bTgOaKdXR4Tn%RbVHAOruOnJaiTIkxKAiNL7uxlp3t0kEDOel2sPuloMiGPQ9xQ$5w9Uj(RfCyfW-xpfjcm6ozPv9Ok*c*akKPWoQw4jrlr!Jp1aGWeimLzA#oXg5IqcY8X3q4R!$oWldVG$YqYFvBMPnZW%bRIv(9nEqcfkw-!7excviU$I+9Rmo4ax5)jThJ$YF+ebz+i1-N4ZMpVeQDKnl(Kd82feSH98wU6)xBhVgN6!Gqr%iPtGw2z%dQjtJ4XHa2o4Af2Ukgy9T8tcIOhfPQ*MetGisJlQqLL6E07d69WkAjZ)QQbsX12IatUMQe5VBlbofZAtF9Arxlz$kgI)Daq%KiND4LzSS9h!5pPMJJpMUFcR7VwEP6Myjjc#5pC9bKPSIh$kzR(6vi