[医药卫生]薛敏第17章神经-肌肉接头疾病.pptVIP

第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病 AChR模式图 乙酰胆碱受体(AChR) 由围绕一个中央离子通道排列的5个亚单位构成的糖蛋白。 静息时中央离子通道呈关闭状态，当α亚单位被结合时通道折叠后即打开，使钠离子进入肌细胞内，导致突触后膜去极化和动作电位产生。 抗肿瘤抗体与周围神经末梢突触前膜电压门控性钙通道发生交叉反应, 影响ACh释放 2)渐增法:泼尼松20mg/日,每周递增10mg,逐步增加至隔日60～80mg 改善后维持4～5日后,并逐渐减量至隔日5～15mg,维持数年。用药可避免初期常用症状加重。 流行病学概况 1 . MG能发生于任何年龄。 2.其发病率呈双高峰期（第一个在20-40岁左右，多影响女性，女 ：男 = 3 ： 2 ； 第二个在40-60岁，影响男性，多合并胸腺瘤: ），70岁以后其发病率呈下降趋势。家族性病例少见 临床表现 加重病情 原因及诱因 感染、妊娠和月经前常，精神创伤、过度疲劳等 一. 临床特征 1．受累骨骼肌病态疲劳 2.受累肌的分布和表现 3. 危象(Crisis) 4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效 5. 病程特点 一. 临床特征 部分或全身 骨骼肌(skeletal muscle)异常 易疲劳(fatigue)，呈波动性 活动后加重 休息后减轻 晨轻暮重 临床表现 1．受累骨骼肌病态疲劳 首发症状 眼外肌无力 上睑下垂(ptosis) 斜视复视(diplopia) 眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累 临床表现 MG典型临床特点: 肌无力呈斑片状分布 一. 临床特征 2.受累肌的分布和表现 90%的病例眼外肌麻痹 皱纹减少, 表情困难, 闭眼示齿无力 连续咀嚼困难, 进食经常中断 颈肌受损时抬头困难 一. 临床特征 面肌受累 咀嚼肌受累 延髓肌受累 颈肌受累 饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑鼻音 临床表现 四肢肌肉受累表现：上肢重于下肢, 近端重于远端 平滑肌膀胱括约肌一般不受累 2.受累肌的分布和表现 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸困难，需用呼吸机辅助通气，是致死的主要原因。称为危象 一. 临床特征 偶心肌受累可突然死亡 临床表现 3. 危象(Crisis) 延髓肌呼吸肌严重无力者易发生危象, 肺部感染手术(胸腺切除术)可诱发危象, 情绪波动系统性疾病可加重症状 临床表现 4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效 一. 临床特征 5. 病程特点 隐匿发病，整个病程有波动，缓解与复发交替。晚期患者休息后不能完全恢复。多数病例迁延数年至数十年，靠药物维持。少数病例可自然缓解。 Ⅰ型：单纯眼肌型(15%-20%)，始终眼外肌受累。激素等治疗反应佳，预后佳。 Ⅱ型：轻、中度全身型(55%)，有四肢肌受累。Ⅱa型(30%)：四肢受累较轻，无球部（咽喉肌）受累，早期治疗反应好，预后好； Ⅱb(25%)：四肢受累较重，有咽喉肌(球部)受累，治疗反应，预后一般，无呼吸肌受累。 Ⅲ型： 急性重症型(15%)，病程短于数周发展至延髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。可发生危象, 常需气管切开辅助呼吸, 死亡率高。 Ⅳ型：迟发重症型(10%)，病程长于两年，常由Ⅰ 、Ⅱa、 Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。胸腺瘤高发,预后差。 Ⅴ型：肌萎缩型(1%) ，即在起病半年内即开始肌萎缩。 新生儿型(1%) ：48小时出现症状，持续数日～数周，逐步改善至痊愈 先天型(1%) ：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严重 少年型(8%) ：以单纯眼肌型多见 ⑴ 成人型 ⑵ 儿童型 二．临床分型 Osserman分型 可发现胸腺瘤 40岁以上患者常见 辅助检查 1. 胸部X线 CT平扫 Laboratory Studies 1、胸部CT 纵隔窗平扫 纵隔窗增强 胸腺瘤 正常纵隔窗 升主A 肺A 胸腺 纵隔窗平扫 肺窗平扫 约90%的全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激 出现衰减反应(神经肌肉传递障碍) 眼肌型阳性率低, 故正常不能排除诊断 2. 电生理检查 低频波幅递减 (5HZ, 右面神经) 辅助检查 3. AChR-Ab测定 85%~90%的全身型, 50%~60%单纯眼肌型 MG患者AChR-Ab滴度增高 但抗体水平可与临床状况不平行 辅助检查 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊 受累肌无力不符合任一神经\神经根中枢神 经系统病变分布 疲劳试验(Jolly试验) 受累肌肉重复活动后使肌无力明显加重 下蹲眨眼咀嚼 50次 诊断 下述检查有助