基因多态性与突变以及基因芯片(完成版本)03版.ppt

化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。 羟化胞嘧啶 亚硝酸或含亚硝基化合物 可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。 化学因素 去氨基 次黄嘌呤 生物因素 主要来源于病毒和细菌 如乙肝病毒将自身的DNA导入人体的DNA中，进行基因重组，导致基因变异。 基因突变的一般特性 多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因 可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变 有害性 突变会导致人类许多疾病的发生 稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低 随机性 可重复性 基因突变的一般特性 基因突变的意义 根据基因突变对机体的影响，有以下几种情况： 中性突变：变异后果轻微，对机体效应不明 显，从进化观点看—中性突变 造成个体间的生物化学组成的遗传学差异，一 般对机体无影响； 如：ABO血型，HLA，同工酶等 有利于个体生存生育。如：Hbs突变基因杂合 子比正常纯合子对抗疟疾； 产生遗传易感性。如：肿瘤易感性； 引起遗传病。每个健康人均有5—6个有害突变； 致死突变：造成死胎、自然流产、生后夭折。 基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，是生物多样性的物质基础，为生物的进化提供了最初的原材料。 基因突变的后果 续 基因芯片技术及其应用DNA Microarray Technology and its Application 一、背景介绍 二、应用领域 三、前景展望 概念 原理 技术发展 背景介绍 基因芯片 电子芯片 集成电子线路 集成分子线路 背景介绍 背景介绍----基因芯片概念 DNA微阵列（DNA microarray） 又称DNA阵列或DNA芯片，比较通俗的名字是基因芯片（gene chip）。是一块带有DNA微阵列（micorarray）涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米之面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关资讯。 背景介绍----基因芯片原理 基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法。 背景介绍---- 技术发展概况 　 基因芯片技术的研制开发起始于上世纪九十年代初，美国国家自然科学基金首先资助了两个DNA芯片的制作方案。　　　　　　　　 光源 遮蔽板 芯片 　打印式基因芯片 　　　　　　　 原位光刻基因芯片　　　　　　　 　　　第一种方案是斯坦福大学的P. Brown实验室提出的点阵打印式基因芯片，将DNA合成出来，然后制成点样液并显微点印在平方厘米的固体介质表面。 背景介绍---- 技术发展概况 　 第二种方案是美国Affymetrix公司研制出来的。其原理与计算机芯片类似，即采用激光引导的原位光刻技术，使DNA片段的序列在原位合成延伸。 背景介绍---- 技术发展概况 背景介绍---- 技术发展概况 微型化、集成化 高通量、平行化 同时检测多个基因的改变 飞速发展 平均每年增长94% 平均每年增长57% 2000多家 如Packer Motorola 　　 　发表论文　　　专利申请　　　参与公司 背景介绍---- 技术发展概况 基因芯片的应用领域 科学研究 临床疾病诊断 环境检测 药物研究开发 法医学鉴定 动植物检疫 食品检测 军事应用 健康管理 运动医学 * * 基因多态性与突变以及基因芯片 09口腔七年制 2009041102 王芳 2009041109 王瑶 2009041110 周游 2009041118 史海欣 基因多态性 定义 表现形式 检测方法 医学意义和应用 基因多态性 定义 多态性(Polymorphism): 群体中经常存在的两种或两种以上较常见的变异型或等位基因，其中最罕见的一种在人群中不少于1%。亦称遗传多态性（geneticpolymorphism）或基因多态性。 基因多态性 表现形式 DNA多态 (分子水平的遗传多态) 染色体多态 蛋白质、酶的多态 多态性表现形式 DNA多态 (分子水平的遗传多态) ? DNA片段长度多态性 ? DNA重复序列多态性 ?