染色体遗传与染色体疾病20161016PPT.pptx

染色体变异与染色体疾病;;目录;染色体疾病的实质是基因变异;定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。 ;染色体分析的时机;（引自cytogenetics gallery）;染色体的分组;染色体(chromosome);中央着丝粒;将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，称为核型分析。;（引自cytogenetics gallery）;高分辨G-显带;（引自Cytogenetics Gallery）;R-显带;（引自cytogenetics gallery）;（引自Thomas S. et, al. Elsevier Ltd, 1996）;T-显带;An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN 2016).;染色体结构畸变的描述方法;染色体变异的诊断技术;核型分析的工作流程;FISH的工作原理;FISH;X;Array CGH的工作原理;染色体数量变异疾病及遗传咨询;;整倍体变异-三倍体;整倍体变异-四倍体;常染色体非整倍体变异-唐氏综合征;47,XY,+21;常染色体非整倍体变异-18三体综合征;常染色体非整倍体变异-13三体综合征;性染色体非整倍体变异-克氏综合征;表型的异质性;性染色体非整倍体变异-特纳综合征;;性染色体非整倍体变异-超雌;复杂染色体非整倍体变异;嵌合体;染色体非整倍体变异的遗传咨询;介入性产前诊断;无创;染色体结构变异疾病及遗传咨询;46,XX,del(1)(q21);Prader-Willi综合征;重复（duplication，dup） ;/html/home.asp;;46,XX,inv(1)(p34p22);;46,XX,t(2;5)(q21;q31);45,XY,rob(13;14);融合基因;染色体易位的遗传咨询;环状染色体（ring chromosome，r） ;双着丝粒染色体（dicentric chromosome, dic） ;等臂染色体（isochromosome，i） ;;长度的多态性;染色体多态性;脆性Ｘ综合征;;脆性Ｘ综合征发病机制;脆性X综合症遗传筛查结局的咨询;;胎儿超声提示异常行羊水穿刺 染色体核型未见明显异常 arr[hg19]16p13.1116327887)x3，1.269Mb ;染色体异常的遗传咨询;间期细胞：两个荧光信号为一条染色体上的姐妹染色单体;中期细胞：提示一条16号染色体上有2个拷贝，另一条没有。;遗传检测的解释;遗传分析;遗传分析;遗传分析;遗传分析;遗传分析;遗传咨询;THANK YOU